Sklerodermi

sklerodermi

Venstre arm til en kvinne med sklerodermi.
Spesialitet revmatologi
dermatologi
immunologi
Risikofaktorer Familiehistorie, visse genetiske faktorer, eksponering for silika
Behandling Kortikosteroider , metotreksat , ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler
synonymer
  • dermatosklerose
  • hudsklerose
 medisinsk melding 

Sklerodermi (fra gresk sklēródermos " herdet hud") er en heterogen gruppe autoimmune fibroserende bindevevssykdommer som primært påvirker huden, men som også kan involvere underliggende strukturer som fett, fascia , muskler, bein, ulike indre organer ( mage-tarmkanalen , lunge , nyre , hjerte og andre), synovialmembranen og blodårene . [ 1 ]​ [ 2 ]​ [ 3 ]

Det er en autoimmun lidelse , en tilstand som oppstår når immunsystemet feilaktig angriper og ødelegger sunt kroppsvev. [ 3 ]

Etymologi

Sklerodermi refererer til en heterogen gruppe av autoimmune fibroserende lidelser . [ 1 ]

Store fremskritt har blitt gjort i molekylære studier av morphea og systemisk sklerose. Imidlertid forblir dens etiologi og patogenese uklare . [ 1 ]

Selv om morphea og systemisk sklerose viser lignende aktivering av inflammatoriske og fibrotiske veier , er det viktige forskjeller i signalveissignalering og genetiske markeringer, noe som indikerer at de sannsynligvis er biologisk forskjellige prosesser. Morphea kan forårsake betydelig sykelighet, men påvirker ikke dødeligheten, mens systemisk sklerose har den høyeste sykdomsspesifikke dødeligheten av alle autoimmune bindevevssykdommer. [ 1 ]

Klassifisering

Nomenklaturen for sklerodermi har endret seg mye de siste årene. Den nåværende klassifiseringen foreslår: [ 1 ]

Avhengig av tilstedeværelsen eller ikke, henholdsvis organisk involvering, er sklerodermi klassifisert i to store grupper: systemisk sklerose eller systemisk sklerodermi og morphea eller lokalisert sklerodermi , med de såkalte relaterte syndromene også eksisterende.

Lokalisert morphea eller sklerodermi

Lokalisert morphea eller sklerodermi er en lidelse der overdreven kollagenavleiring fører til fortykkelse av dermis og noen ganger subkutant vev.

Fett, fascia , muskler og bein kan også påvirkes, men ikke indre organer som ved systemisk sklerose.

Morphea utvikler seg nesten alltid til inaktivitet naturlig.

Det er igjen klassifisert i forskjellige typer, [ 4 ] som er detaljert nedenfor. Flere kan være tilstede hos samme pasient.

Plaque morphea

Det er den vanligste typen morphea. Det presenterer seg som flekker av hevet hud, med økt eller redusert pigmentering . Det påvirker bare overfladiske lag av huden. Plakettene er generelt ovale i form, med en diameter som vanligvis varierer fra 1-20 cm (noen ganger større). De starter som en lilla farge. Deretter, over flere måneder, endres de til elfenbenshvitt i midten med en lilla kant. Langvarige plaketter kan være brune i fargen. Overflaten er hårløs, glatt og skinnende. De har en tendens til ikke å svette. Flere asymmetriske plakk kan vises på begge sider av stammen og ekstremiteter. Noen ganger er overflaten hyperpigmentert, med svært liten følsomhet.

Generalisert morphea

Den har mer omfattende flekker enn plakkmorphea og involverer ofte en større kroppsoverflate. Selv om det sjelden er forbundet med indre organkomplikasjoner, anbefales regelmessige kontroller. Det kan være generalisert hudfortykkelse over stammen.

Overfladisk morphea

Det rammer middelaldrende kvinner. De har vanligvis symmetriske lilla flekker i hudfoldene. De er spesielt vanlige i lysken, armhulene og under brystene.

Lineær morphea

Det er mer vanlig hos barn og ungdom. Den består av et bånd eller linje med svulmende hud på bena eller armene. Det kan påvirke det subkutane vevet og den underliggende muskelen.

sabelkupp eller sabelkupp

Det er lineær sklerodermi i ansiktet eller hodebunnen. Håret er permanent tapt og det underliggende hodeskallebeinet kan krympe. Noen ganger er det assosiert med abnormiteter i veksten av ansiktsbeinene, og produserer betydelige deformiteter.

Deaktivering av pansklerotisk morfe i barndommen

Det er en sjelden presentasjon som påvirker barn og gir omfattende herding av huden og underliggende muskel. Benvekst kan bli påvirket. Det kan føre til leddkontrakturer, ikke-helbredende sår og plateepitelkarsinom .

Parry-Romberg syndrom

Det er en sjelden nevrokutan sykdom der lineær sklerodermi er assosiert med progressiv ansiktshemiatrofi, migrene , ansiktssmerter og epilepsi . [ 5 ]

Pierini og Pasini atropodermi

Det er en depresjon i huden forårsaket av et betydelig tap av subkutant vev.

Systemisk sklerose eller systemisk sklerodermi

Systemisk sklerose eller systemisk sklerodermi er en multisystem autoimmun sykdom der det er økt aktivitet av fibroblaster , noe som resulterer i unormal vekst av bindevev . Dette forårsaker vaskulær skade og fibrose (arrvev). Fibrose oppstår i huden, mage-tarmkanalen og andre indre organer, som hjertet, lungene eller nyrene. Når det normale vevet i et organ erstattes av fibrøst vev, slutter organet å fungere som det skal. [ 6 ]

Når diagnosen først er diagnostisert, er det viktig å oppdage tidlig tilstedeværelse av visceral involvering .

De vanligste symptomene er Raynauds fenomen (som kan komme noen år foran andre symptomer), herding av huden på hendene eller ansiktet og spiserørssymptomer . [ 7 ]​ [ 8 ]

De første symptomene kan være uspesifikke (for eksempel tretthet, muskel- og skjelettsmerter og hevelse i hendene). Både systemisk sklerose med begrenset og diffus hudpåvirkning kan påvirke indre organer, og alvorlighetsgraden av hudforandringer reflekterer ikke nødvendigvis alvorlighetsgraden av indre organpåvirkning. [ 7 ]​ [ 8 ]

Det er videre klassifisert i tre typer: [ 7 ]

Systemisk sklerose eller sklerodermi med begrenset hudinvolvering

Det representerer 70 % av tilfellene av systemisk sklerose. Vanligvis en mild sykdom, med mindre hudinvolvering. Sakte start og progresjon. Den langsomme utbruddet kan føre til at symptomene går relativt ubemerket til indre komplikasjoner. Den har begrenset dermal (hud) involvering . Det påvirker kun ansiktet, underarmene og bena opp til kneet. Den eldre betegnelsen for systemisk sklerose med begrenset hudinvolvering er CREST syndrom . CREST er et akronym for de engelske navnene på de fem viktigste kliniske karakteristiske egenskapene:

Kalsinose (' kalsifisering ' ( kalsiumavleiringer )) . Raynauds syndrom . _ E sofagus dysmotilitet ('øsofagus dysmotilitet' (øsofagus dysfunksjon)). S clerodactyly (' sklerodactyly '). T elangiectasia (' telangiectasia ' (utvidelse av små kar)). Systemisk sklerose eller sklerodermi med diffus hudpåvirkning

Det tilsvarer 30 % av tilfellene av systemisk sklerose. Vanligvis med en raskere start, med fortykning av huden og Raynauds fenomen som oppstår i forbindelse med eller innenfor et kort tidsintervall. Hudforandringer kan spre seg raskt, i løpet av få måneder etter sykdomsutbruddet. Hudforandringer kan avta etter flere år, med mykgjøring av huden og betydelig forbedring i bevegelighet. Symptomer har en tendens til å være verre i de første 3 til 5 årene av sykdommen, hvoretter det er en stabil fase og ytterligere forverring er usannsynlig. Sykdommen kan da reversere til en viss grad, med mykgjøring av huden og forbedring i mobilitet. Indre organinvolvering er mer vanlig. Med diffus hudinvolvering. Det involverer også armene, lårene eller bagasjerommet.

Systemisk sklerose uten sklerodermi

Det er sjeldnere typer der det er involvering av indre organer uten endringer i huden.

Diagnose

Lokalisert morphea eller sklerodermi

Blodprøver spiller en veldig liten rolle i å evaluere Morphea, selv om bekreftende tester noen ganger gjøres for å hjelpe til med diagnosen.

Polyklonale økninger i immunglobulin G og M kan forekomme , spesielt hos pasienter med lineær og dyp morfe. Autoantistoffer (for eksempel: revmatoid faktor , antinukleære antistoffer ) er ofte positive.

Selv om en presumptiv diagnose vanligvis kan stilles basert på kliniske funn, kan en biopsi brukes til å bekrefte diagnosen og avgrense dybden av involvering:

  • Når det gjelder plakktypen og generalisert Morphea, er en dyp nålebiopsi (inkludert subkutant fett) vanligvis tilstrekkelig.
  • Når det gjelder Lineær Morphea og Deep Morphea, er det nødvendig med en snittbiopsi som strekker seg ned til muskelen.

Radiografi kan være nyttig i tilfeller av lineær eller dyp morfe, der det er mistanke om involvering av det underliggende beinet. Den kan også brukes til å overvåke potensielle vekstdefekter hos pediatriske pasienter.

Ultralyd er stadig mer nyttig for å overvåke underliggende sykdomsaktivitet. [ 9 ]

Systemisk sklerose eller systemisk sklerodermi

Diagnose kan være vanskelig, spesielt i de tidlige stadiene. Noen av symptomene er vanlige, eller kan sammenfalle med symptomene på andre bindevevssykdommer , slik som revmatoid artritt , lupus , polymyositt eller blandet bindevevssykdom , eller med andre hudsykdommer karakterisert ved indurert eller fortykket hud. Ulike symptomer kan utvikles i etapper over lang tid, og få personer med sklerodermi opplever nøyaktig de samme symptomene og effektene.

Selv om sklerodermi kan oppdages av de mest synlige symptomene, kan ikke eksistensen av tilstanden bevises ved en enkelt test.

Diagnosen stilles vanligvis av leger med lang erfaring i behandling av denne sykdommen, og tar hensyn til følgende: medisinsk historie, inkludert tidligere og nåværende symptomer; en grundig fysisk undersøkelse; og tester utført i en lang rekke tester og andre studier. Når du stiller diagnosen, er det viktig ikke bare å bekrefte tilstedeværelsen av sklerodermi, men også dens omfang og alvorlighetsgrad, da indre organinvolvering må vurderes.

Systemisk sklerose med begrenset og diffus hudpåvirkning kan noen ganger bestemmes av tilstedeværelsen av forskjellige antistoffer i blodet. [ 10 ]

Diagnose- og klassifiseringskriteriene er i ferd med å bli revidert, for å inkludere og samle de tidlige fasene. Siden 1980 har de diagnostiske kriteriene vært proksimal sklerodermi (nær metacarpophalangeal -leddet ), sklerodaktyli , punktert arrdannelse i fingertuppene eller tap av pulpa og bibasal lungefibrose .

Men i 2013, med samarbeidet fra American College of Rheumatology og European League Against Rheumatism (ACR/EULAR), ble det foreslått et nytt sett med kriterier. [ 11 ] Ulike elementer gis en vektet poengsum, og en score på 9 eller høyere betyr en diagnose av systemisk sklerose. Det tradisjonelle hovedkriteriet om hudfortykkelse som strekker seg proksimalt til de metacarpophalangeale leddene gis en skår på 9 og er derfor tilstrekkelig alene for å stille en diagnose.

Følgende funksjoner er inkludert i det nye systemet:

Kriterium Tegnsetting
Fortykning av huden som strekker seg proksimalt til de
metakarpofalangeale leddene		 9
Fortykkelse av huden på fingrene:
2
4
Fingertuppskader:
  • Sår
  • Punkterte arr på fingertuppene
2
3
telangiektasi to
Unormale kapillærer i spikersengen to
Pulmonal arteriell hypertensjon og/eller interstitiell lungesykdom to
Raynauds fenomen 3
Autoantistoffer relatert til systemisk sklerose 3
Tidlig diagnose: VEDOSS-initiativet

VEDOSS-initiativet (= Very Early Diagnosis Of Systemic Sclerosis) i Europa [ 12 ] identifiserer følgende funksjoner som nøkkelen til diagnostisering av systemisk sklerose på et veldig tidlig stadium:

  • Systemisk sklerosemønster ved kapillaroskopi på negleseng .

Behandling

Lokalisert morphea eller sklerodermi

Det finnes ingen effektiv behandling for de fleste tilfeller av Morphea. Selv om flere av dem har vist en mulig nytte i forskning, er det utført få kontrollerte studier. Terapi rettet mot å redusere inflammatorisk aktivitet ved tidlig sykdom er mer vellykket enn forsøk på å bremse sklerose i veletablerte lesjoner.

Det er bevis på effekt for følgende behandlingsalternativer: [ 2 ] [ 13 ]

  • Fototerapi med ultrafiolette stråler (UVB) for overfladisk hudinvolvering.
  • Fototerapi med UVA-stråler for dypere hudinvolvering. Effekten er bevist, selv om langsiktig sikkerhet og risiko for hudkreft fortsatt er usikker. [ 14 ]

Fysioterapi kan være nyttig for å forhindre leddkontrakturer ved alvorlig sykdom.

Å bruke fuktighetskremer på den berørte huden er også nyttig.

Solkremer bør brukes for å forhindre hyperpigmentering (mørk hudfarge) av de berørte områdene.

Systemisk sklerose eller systemisk sklerodermi

Det finnes ingen kur for systemisk sklerose, og behandlingen består i å kontrollere symptomer og forhindre komplikasjoner [ 7 ] ​[ 8 ]​ gjennom ikke-farmakologiske behandlinger, immunterapi [ 16 ]​ og spesifikk behandling av de forskjellige manifestasjonene (kutan, [ 17 ] [ 18 ]​ muskel- og skjelett, gastrointestinal, [ 7 ]​ lunge, [ 7 ]​ [ 18 ]​ [ 18 ]​ nyre [ 19 ]​ [ 18 ]​ hjerte, [ 20 ]​ osv.)

Prognose

Lokalisert morphea eller sklerodermi

Morphea utvikler seg nesten alltid til inaktivitet naturlig.

Systemisk sklerose eller systemisk sklerodermi

Sykdomsforløpet varierer med hvert individ. Prognosen avhenger av omfanget av komplikasjonene. Derfor varierer dødelighetstallene veldig. Generelt sett er 10-års overlevelse 60-70%. [ 21 ] Dødsfall som følge av nyresykdom har gått ned de siste årene, og den høyeste dødeligheten er forårsaket av alvorlige hjerte- eller lungekomplikasjoner.

Se også

Referanser

  1. ↑ abcde Fett , N ( 2013 jul-aug). "Sklerodermi: nomenklatur, etiologi, patogenese, prognose og behandlinger: fakta og kontroverser". Clin Dermatol 31 (4): 432-7. 
  2. ^ a b Kreuter, A (mars-april 2012). "Lokalisert sklerodermi". Dermatol Ther 25 (2): 135-47. 
  3. ↑ a b Ariel D. Teitel, MD, MBA, klinisk førsteamanuensis i medisin, NYU Langone Medical Center. Anmeldelse levert av VeriMed Healthcare Network. Også gjennomgått av ADAM Health Solutions, Ebix, Inc., Redaksjon: David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, Stephanie Slon og Nissi Wang . 
  4. ^ "Morphoea" . DermNet NZ . 
  5. ↑ Maletic, J; Tsirka, V; Ioannides, P (2010 1. juni). Parry-Romberg syndrom assosiert med lokalisert sklerodermi. Case Rep Neurol 2 (2): 57-62. 
  6. ↑ Ngan, Vanessa. Systemisk sklerose . DermNet NZ (på engelsk) . 
  7. ↑ a b c d e f Scleroderma Society (revidert oktober 2008). "Forstå og håndtere sklerodermi" . Arkivert fra originalen 2. juni 2014. 
  8. ↑ abc Hinchcliff , M ; Varga, J (15. oktober 2008). Systemisk sklerose/sklerodermi: en behandlingsbar multisystemsykdom. Am Fam Physician 78 (8): 961-8. 
  9. ↑ Zulian, F; Cuffaro, G; Sperotto, F tittel= Sklerodermi hos barn: en oppdatering (2013 sep). Cur Opin Rheumatol 25 (5). 
  10. ↑ Offisiell side arkivert 7. juli 2017 på Wayback Machine av sykdommen i Argentina
  11. ^ van den Hoogen, F; Khanna, D; Fransen, J; et al. (1 november 2013). "2013 klassifiseringskriterier for systemisk sklerose: en amerikansk høyskole for revmatologi / European league against rheumatism collaborative initiative". Ann Rheum Dis 72 (11). 
  12. ↑ Muller-Ladner, U; Tyndall, A; Czirjak, L; et al. (11. oktober 2013). "Ti års EULAR Scleroderma Research and Trials (EUSTAR): hva har blitt oppnådd?". Ann RheumDis . 
  13. ^ Zwischenberger, BA; Jacobe, H. T. (november 2011). "En systematisk gjennomgang av morphea-behandlinger og terapeutisk algoritme". J Am Acad Dermatol 65 (5): 925-41. 
  14. ↑ Kerr, AC; Ferguson, J; Attili, S.K.; et al. (april 2012). "Ultrafiolett A1-fototerapi: en verkstedrapport fra British Photodermatology Group". Clin Exp Dermatol 37 (3): 219-26. 
  15. ↑ Cantisani, C; Miraglia, E; Richetta, AG; et al. (2013 januar). "Generalisert morphea vellykket behandlet med takrolimus 0,1% salve". J Drugs Dermatol 12 (1): 14-5. 
  16. ↑ Manno, R; Boin, F (november 2010). Immunterapi av systemisk sklerose. Immunterapi 2 (6): 863-78. 
  17. ↑ Goundry, B; Bell, L; Langtree, M; et al. (februar 2012). Diagnose og behandling av Raynauds fenomen. BMJ 7 :344:e289. 
  18. ↑ abcd Kowal - Bielecka , O; Landewe, R; Avouac, J; et al. (2009 mai). "EULAR-anbefalinger for behandling av systemisk sklerose: en rapport fra EULAR Scleroderma Trials and Research-gruppen (EUSTAR)". Ann Rheum Dis 68 (5):620-8. 
  19. ↑ Denton, C.P.; Lapadula, G; Mouthon, L; et al. (juni 2009). Nyrekomplikasjoner og sklerodermi nyrekrise. Rheumatology (Oxford) 48 (Suppl 3). 
  20. ↑ Desai, CS; Lee, DC; Shah, S. J. (november 2011). Systemisk sklerose og hjertet: nåværende diagnose og behandling. Curr Opin Rheumatol 23 (6): 545-54. 
  21. ↑ University of Maryland Medical Center. Sklerodermi . 

Bibliografi

  • Clements PJ, Furst DE. Systemisk sklerose. Baltimore: Williams og Wilkins; nitten nittiseks.
  • Steen VD. Sklerodermi. Rheum Dis Clin North Am. 1996;22.
  • Rodnan GP, ​​Jablonska S, Medsger TA. Klassifisering og nomenklatur av progressiv systemisk sklerose (sklerodermi). Clin Rheumatic Dis. 1979;5:5-13.
  • Underutvalg for sklerodermikriterier fra American Rheumatism Association Diagnostic and Therapeutic Criteria Committee Foreløpige kriterier for klassifisering av systemisk sklerose (sklerodermi). Leddgikt Reum. 1980;23:581-90.
  • Abu-Sakra M, Lee P. Dødelighet ved systemisk sklerose: en sammenligning med den generelle befolkningen. J Rheumatol. 1995;22:2100-2.
  • Steen VD, Ziegler GL, Rodnan GP, ​​Medsger TA Jr. Kliniske og laboratoriemessige assosiasjoner av antisentromer antistoff hos pasienter med progressiv systemisk sklerose. Leddgikt Reum. 1984;27:125-31.
  • Kahaleh MB, LeRoy EC. Autoimmunitet og vaskulær involvering i systemisk sklerose (SSc). Autoimmunitet. 1999;31:195-214.
  • Valentini G, Medsger TA, Silman AJ, Bombardieri S. Vurderingen av pasienten med systemisk sklerose. Clin Exp Rheumatol. 2003; 21 Suppl29: S2-30.
  • Furst DE. Rasjonell terapi i behandling av systemisk sklerose. Cur Opin Rheumatol. 2000;12:540-4.

Eksterne lenker