Anemi

Anemi
Blodutstryk hos en pasient med jernmangelanemi . Erytrocyttene er bleke av mangel på hemoglobin og varierer i størrelse og form. Det er også sett en hvit blodcelle (den største cellen med en kjerne ) og 3 blodplater (små lilla).
Spesialitet	hematologi
Symptomer	Føler deg trett, blek hud, svakhet, kortpustethet, følelse av å besvime
Diagnose	Kvantifisering av hemoglobin i blod
medisinsk melding

Anemi er definert som et redusert antall friske eller normale røde blodlegemer , som en redusert konsentrasjon av hemoglobin i blodet, eller som en hematokritverdi ( Gjennomsnittsverdier varierer mellom 41 og 53 % hos menn, og mellom 36 og 46 % hos kvinner) lavere enn normalt. [ 1 ]

Definisjon

Ifølge Verdens helseorganisasjon vurderes anemi når hemoglobinnivået i blodet er mindre enn 13 g/dL hos menn og postmenopausale kvinner eller mindre enn 12,5 g/dL hos premenopausale kvinner. Det gir symptomer som plutselige blåmerker på huden, dette forblir vanligvis som kronisk følsomhet hos kvinner, i tillegg til hårtap og følsomhet for smerte. Det er et utbredt folkehelseproblem forbundet med økt risiko for sykelighet og dødelighet, spesielt hos gravide kvinner og små barn. Hos barn kan anemi påvirke kognitiv utvikling, skoleprestasjoner, fysisk vekst og immunitet negativt. [ 2 ]​ [ 3 ]​ [ 4 ]

• Globalt sett er den viktigste bidragsyteren til utbruddet av anemi jernmangel (jernmangelanemi), så jernmangelanemi og anemi brukes ofte synonymt, og forekomsten av anemi er ofte Det har blitt brukt som et surrogat for jernmangelanemi. Gitt jernets rolle i oksygentransport og det lave jerninntaket i kosten for en stor andel av verdens befolkning, antas det at jernmangel er en av hovedfaktorene som bidrar til den globale byrden av anemi. Generelt antas det at 50 % av anemitilfellene skyldes jernmangel. Det er den mest utbredte ernæringsmangelen globalt, og påvirker omtrent en fjerdedel av verdens befolkning, og regnes som en av de ti globale risikofaktorene når det gjelder sykdomsbyrden. [ 5 ] [ 6 ] Derfor er det viktig å sikre et daglig inntak eller daglig verdi (DV) av jern på 19 mg, gjennom diett og/eller tilskudd.
• Tilstedeværelsen av andre mikronæringsstoffmangler, som vitamin A, vitamin B12, folsyre, riboflavin og kobber, kan øke risikoen for anemi.
• Blant de andre årsakene til anemi kan stort blodtap som følge av menstruasjon eller parasittiske infeksjoner som krokorm, rundorm og schistosomiasis redusere hemoglobinkonsentrasjonen (Hb) i blodet. Akutte og kroniske infeksjoner som malaria, kreft, tuberkulose og HIV kan også senke Hb-konsentrasjonen i blodet.
• Sykdommer i fordøyelsessystemet er en annen årsak til kronisk anemi. [ 7 ]

Anemi er ikke en sykdom, men et klinisk tegn . Tegn på anemi inkluderer cyanose, gulsott og lett blåmerker. I tillegg kan anemiske pasienter oppleve hukommelses- og konsentrasjonsvansker, tretthet, svimmelhet eller svimmelhet, temperaturfølsomhet, lavt energinivå eller tretthet, kortpustethet og blek hud. Alvorlige eller raskt innsettende anemisymptomer er svært farlige da kroppen ikke kan tilpasse seg mangelen på hemoglobin.

Klassifisering

Ved patogenese

I henhold til retikulocytttallet kan anemi klassifiseres i: [ 8 ]

• regenerativ anemi. Med en økning i retikulocytter som respons på tap av røde blodceller, for eksempel etter blødning, eller assosiert med hemolytisk sykdom .
• Hypogenerativ anemi. Med normale eller reduserte retikulocytter, på grunn av et underskudd i produksjonen av røde blodlegemer, enten på grunn av endring av benmargen, på grunn av noen ernæringsmessig mangel eller forbundet med kroniske, inflammatoriske sykdommer, svulster og andre.

Etter morfologi

Det gjennomsnittlige korpuskulære volumet til erytrocyttene gjør det mulig å skille typene anemi i henhold til størrelsen på de røde blodcellene: [ 8 ]

• Mikrocytisk anemi.
• normocytisk anemi.
• makrocytisk anemi

Ved klinisk presentasjon

I henhold til tidspunktet for installasjonen: [ 8 ]

• akutt anemi
• Kronisk anemi.

Den patofysiologiske klassifiseringen er basert på mekanismen som fører til tilstanden av anemi, og skiller dem inn i:

Anemier mediert av forstyrrelser i produksjonen av røde blodlegemer

enhet:

• Endokrinopatier
• kronisk inflammatorisk prosess
• Kronisk nyresvikt
• aplastisk anemi

• Ineffektiv erytropoese :
  • Defekt i syntesen av nukleinsyrer : mangel på folsyre og kobalamin (anemi med makrocytose: retikulocyttene deler seg ikke og dermed økningen i størrelsen på erytrocyttene).
  • Hemesyntesefeil: mikrocytisk anemi på grunn av jernmangel og sideroblastisk anemi
  • Defekt i syntesen av globiner : beta- thalassemi og sigdcelleanemi

anemi på grunn av blodtap

• Akutte (plutselige) tap
• Kroniske tap ( hemofili , gastrointestinale lesjoner, menstruasjonsforstyrrelser , etc.)

Hemolytiske anemier

• Alfa-thalassemi
• Sigdcelle eller sigdcelleanemi
• arvelig sfærocytose
• Anemi på grunn av G6FD -enzymmangel
• Anemi på grunn av hemoglobinopatier
• Anemi på grunn av infeksjoner ( malaria )
• Anemi på grunn av mekaniske aggresjoner ( mikroangiopatisk anemi , disseminert intravaskulær koagulasjon , trombocytopenisk purpura , etc.)
• Autoimmune anemier ( pernisiøs anemi , paroksysmal nattlig hemoglobinuri , immunohemolytisk anemi )

Epidemiologi

Anemi generelt påvirker over 30% av verdens befolkning. Avhengig av hvilke befolkningsgrupper som vurderes, kan prevalensen av anemi variere mellom 2,9 og 61 %. [ 6 ]​ [ 8 ]

I USA lider 20 % av barna av en viss grad av anemi. [ 4 ]

Jernmangelanemi rammer mellom to og fem prosent av voksne menn og postmenopausale kvinner og opptil 10 prosent av kvinner i fertil alder. [ 5 ]

Etiologi

Anemi kan vanligvis være forårsaket av en rekke problemer, inkludert forstyrrelser i produksjonen av røde blodlegemer:

• Utilstrekkelig erytropoese :,
  • Endokrinopatier: endring i den nevrohormonelle reguleringen av homeostase.
  • Hypotyreose : mangel på jern og erytropoietin.
  • Hypertyreose : økt plasma, genererer pseudoanemi på grunn av hemodilusjon.
  • Binyrebarksvikt: reduksjonen i glukokortikoider reduserer erytropoesen.
  • Hypoandrogenisme : Redusert androgener reduserer erytropoesen.
  • Hypopituitarisme : reduksjonen i adenohypofysehormoner reduserer erytropoiesen (unntatt prolaktin , som kompenserer for tilstedeværelsen av denne anemien).
  • Hyperparatyreoidisme : økningen i parathormon reduserer erytropoesen, i tillegg til en betydelig økning i risikoen for fibrose i benmargen .
  • Kronisk inflammatorisk prosess : den økte produksjonen av cytokiner (spesielt Interleukin-6) utøver en hemmende effekt på erytropoesen , ved å øke syntesen og frigjøringen av hepatisk hepcidin , hvis mekanisme er å blokkere hepatisk jernproduksjon, øke jernlagrene i makrofager og redusere tarmen. absorpsjon av jern. I tillegg er TNF-alfa og interleukin-1 relatert til resistens mot erytropoietin.
  • Kronisk nyresvikt : hovedsakelig på grunn av en reduksjon i produksjonen av erytropoietin i nyrene . Selv om sekundært, på grunn av en akkumulering av giftige metabolitter og endring av margmiljøet for erytropoese.
  • Aplastisk anemi : vanligvis oppnådd ved inntak av legemidler som genererer en autoimmun reaksjon av T-lymfocytter ( benzen , metotreksat , kloramfenikol ) mot forløpercellene til erytrocytter og leukocytter (unntatt lymfocytter). Det er preget av pancytopeni . Det finnes noen arvelige former, den vanligste er Fanconi-anemi, som er preget av en defekt i erytrocytt-DNA-reparasjon (BRCA 1 og 2, Rad51); Det er autosomalt recessivt, lokalisert på kromosom 16.
• Ineffektiv erytropoese
  • Defekt i nukleinsyresyntese
  • Folsyremangel : Tetrahydrofolat (THF; aktiv form av folsyre) er en bærer for enkeltkarbonfragmenter. Med dette karbonet vil metyl-THF som dannes bidra til enzymet tymidylatsyntetase, for omdannelse av deoksy-uridylat til tymidylat (fra U til T i DNA). En defekt i folsyre forårsaker feil i DNA-trådene.
  • Kobalaminmangel : kobalamin ( vitamin B12 ) er nødvendig for omdannelsen av homocystein til metionin, denne reaksjonen trenger en metylgruppe som leveres av metyl-THF. Hvis det er en kobalaminmangel , oppstår ikke denne metioninsyntetasereaksjonen; med påfølgende akkumulering av metyl-THF. Denne formen for metyl-THF kan ikke beholdes i cellen og slipper ut, og genererer også folsyremangel. (THF som skal beholdes må konjugeres med glutamatrester, men i likhet med metyl-THF kan denne konjugasjonen ikke utføres, i tillegg til at den ikke frigir metylgruppen i reaksjonen; den slipper ut av cellen).
• Heme gruppe syntese defekt
  • Jernmangel: i syntesen av Hem-gruppen er det siste trinnet inkorporering av jern i protoporfyrin IX; reaksjon katalysert av ferrochelatase i mitokondriene i erytroidcellen. 67 % av fordelingen av jern i kroppen finnes i Hb-molekyler. Følgelig genererer en (alvorlig) jernmangel en lav produksjon av erytrocytter, i tillegg til andre symptomer som spiserørsendringer, i negler osv.
  • Sideroblastisk anemi : i syntesen av Hem-gruppen er det første trinnet kondensering av et glycin med en succinyl-CoA for å danne et molekyl kjent som delta - ALA (delta - aminolevulinsyre), en reaksjon katalysert av enzymet ALA- syntase. Dette enzymet krever pyridoksalfosfat (avledet fra vitamin B6) som et koenzym og metyl-THF som en donor av metylgruppen. Ved medfødt sideroblastisk anemi er det en mutasjon i kodingen av ALA-syntase-enzymet som gir en påfølgende endring i syntesen av Hem-gruppen. Ved ervervet sideroblastisk anemi (på grunn av alkohol, kloramfenikol, bly, sink) postuleres en reduksjon i nivåene av pyridoksalfosfat (B6), noe som fører til lav syntese av Hem-gruppen. Merk at det er en økning i metyl-THF som, i likhet med kobalaminmangelanemi, ender i en rømming av folsyre.
• Feil i syntesen av globiner
  • Thalassemia : Det mest utbredte hemoglobinet hos voksne mennesker er kjent som A1 (ett par alfa og ett par beta). Ved talassemi er det en defekt i syntesen av globiner. Hvis dette er lokalisert i alfa-globin, kalles det alfa-thalassemi (hvor det er bevis på en kompenserende økning i beta-globin). Hvis dette er lokalisert i beta-globin, kalles det beta-thalassemi (hvor det er en kompenserende økning i alfa-globin). Ved alfa-thalassemi gjenkjennes en hemolytisk anemi, følgelig mer akutt og farlig; i beta-thalassemi er en mindre aggressiv anemi gjenkjent (til tross for at 2,3 DPG ikke bindes til Beta-kjeden). Merk at akkumulering av globiner i erytroiden kan forårsake cellelyse. Det er en økning i jernnivået, på grunn av lysis og ødeleggelse av makrofager som frigjør jern tilbake i blodet eller leder det til beinmargsmiljøet. Dette vil generere hepatisk hypertrofi (for å konjugere bilirubin), milthypertrofi (på grunn av ødeleggelse av erytrocytter) og medullær hypertrofi (for å kompensere for lave nivåer av erytrocytter i blodet).
  • Sigdcelleanemi : funksjonen til hemoglobin i erytrocytten er å tillate opptak av gassformig oksygen og reversibelt lette frigjøringen i vevet som krever det. Ved sigdcelleanemi er det en mutasjon i DNA som koder for strukturen til globiner (valin for glutamat i den 6. aminosyren), som utgjøres av et såkalt unormalt hemoglobin type S. Dette hemoglobin S , før et lavt PO2, har en tendens til å aggregere, og genererer en strukturell endring i erytrocytten; tilpasse en ljå eller banan (falciform) form. I tillegg er det påvist en defekt i membranen (i Ca+2-kanalen, som tillater dens inntreden i cellen, med den kompenserende utgangen av K+) som ytterligere kompromitterer alvorlighetsgraden av denne anemien. Denne spesielle formen tillater ikke væskepassasje gjennom de minste kapillærene, noe som gir alvorlig vevshypoksi; med risiko for iskemi, infarkt og mikrovaskulær aggregering.

• Kronisk tarmbetennelse forårsaket av udiagnostisert og ubehandlet cøliaki [ 7 ] [ 9 ] og ikke-cøliaki glutenfølsomhet [ 10 ] . Anemi kan være den eneste manifestasjonen av disse sykdommene, i fravær av fordøyelses- eller andre symptomer. [ 11 ]​ [ 12 ]
• Dårlig ernæring eller malabsorpsjon : [ 13 ] underernærte barn, kronisk alkoholisme , ubehandlet cøliaki . [ 7 ]​ [ 9 ]
• Magesår ( i magen) eller duodenalsår (i den første delen av tynntarmen). [ 14 ]
• Visse medisiner : de som forstyrrer DNA -syntesen , eller som undertrykker magesyreproduksjonen .

Patogenese

Produksjonen av anemi utvikler seg gjennom en hvilken som helst kombinasjon av følgende situasjoner:

• Redusert produksjon av røde blodlegemer.
• Økt ødeleggelse av røde blodlegemer.
• Tap av røde blodlegemer.

Defektene forbundet med disse situasjonene kan være spesifikke for de røde blodcellene, deres forløpere eller ekstrinsiske til dem. [ 2 ]

Den reduserte produksjonen av røde blodlegemer er forårsaket av en forstyrrelse i stamceller, på ulike stadier av differensiering og modning ( hematopoiesis ). Hvis pluripotensielle celler påvirkes, oppstår anemi i sammenheng med pancytopeni . De forskjellige årsakene til pancytopenier modifiserer hematopoiesen ved å påvirke mikromiljøet som er nødvendig for regenerering, differensiering og spredning av stamceller. [ 8 ]

Klinisk bilde

Symptomene [ 15 ] og kliniske tegn på anemi korrelerer med dens intensitet og hastigheten på dens begynnelse. Andre faktorer som kan påvirke er pasientens alder, ernæringsstatus og eksistensen av tidligere hjertesvikt eller respirasjonssvikt .

Symptomer som sees ved akutt anemi inkluderer: svakhet ( asteni ), hjertebank og kortpustethet ved anstrengelse ( dyspné ). Kardiovaskulære symptomer som takykardi , markert dyspné ved anstrengelse, angina , claudicatio intermittens kan også vises . Noen ganger er det endringer i karakter som viser seg som irritabilitet, uinteresse, tristhet og motløshet.

Ved plutselig blodtap på grunn av akutt blødning , spesielt hvis det er voluminøst og 40 % av blodvolumet går tapt, som tilsvarer 2 liter blod, dominerer symptomene på vaskulær ustabilitet på grunn av hypotensjon , og tegn på hypovolemisk sjokk vises , slik som forvirring , Kussmaul-pust , svette og takykardi .

Ved langvarig kronisk anemi tilpasser mange pasienter seg til situasjonen og føler svært få symptomer med mindre det er et kraftig fall i hemoglobinnivået. [ 16 ]

Behandling

Det diagnostiseres i laboratoriet ved klinisk analyse eller blodtelling .

Den primære behandlingen av anemi forbundet med ulike kroniske sykdommer består først og fremst i å prøve å eliminere eller løse den viktigste underliggende sykdommen, som fører til dens definitive kur i de fleste tilfeller; eller i det minste dens bemerkelsesverdige forbedring, med mindre andre patofysiologiske mekanismer eller tilknyttede mangler vedvarer. På den annen side går vi videre til administrering av jern. [ 5 ]

Se også

• erytrocytt
• RBC-avvik
• polycytemi
• polycytemi vera
• fullstendig blodtelling

Bibliografi

• Mabry-Hernandez IR. Screening for jernmangelanemi - inkludert jerntilskudd for barn og gravide kvinner. Am Fam Lege. 15. mai 2009;79(10):897-8.
• Alleyne M, Horne MK, Miller JL. Individuell behandling for jernmangelanemi hos voksne. Am J Med. 2008;121:943-948.
• Brittenham G. Disorders of Iron Metabolism: Jernmangel og jernoverbelastning. I: Hoffman R, Benz EJ, Shattil SS, et al., red. Hematologi: Grunnleggende * Prinsipper og praksis. 5. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2008: kap 36.

Referanser

1. ↑ Turner, Jake; Parsee, Meghana; Badireddy, Madhu (2021). Anemi . Stat Pearls Publishing . Hentet 14. desember 2021 . 
2. ↑ a b Sankaran, Vijay G.; Weiss, Mitchell J. (mars 2015). Anemi: Fremgang i molekylære mekanismer og terapi . Nat Med 21 ( 3): 221-230. PMID 25742458 . doi : 10.1038/nm.3814 . Hentet 25. november 2017 .  
3. ^ Smith Jr., Robert E. (mars 2010). "Den kliniske og økonomiske byrden av anemi . " Am J Manag Care ( Clinical Care Targeted Communications Group, LLC) 16 : S59-S66 . Hentet 25. november 2017 . 
4. ^ a b Janus, Jennifer; Moerschel, Sarah K. (juni 2010). "Evaluering av anemi hos barn . " Am Fam Physician ( American Academy of Family Physicians) 81 (12): 1462-1471 . Hentet 25. november 2017 . 
5. ↑ a b c Bilbao Garay, Javier (2006). "Mangelanemi I: jernmangelanemi" . Inf Ter Sist Nac Salud (på engelsk) (Madrid: Ministry of Health and Consumer Affairs. Generaldirektoratet for kvalitet på medisiner og helseprodukter) 30 (2): 35-41. ISSN  1130-8427 . Hentet 25. november 2017 . 
6. ↑ a b Auerbach, Michael; Adamson, John W. (januar 2016). Hvordan vi diagnostiserer og behandler jernmangelanemi . American Journal of Hematology ( John Wiley & Sons, Inc.) 91 (1): 31-38. doi : 10.1002/ajh.24201 . Hentet 25. november 2017 . 
7. ↑ a b c Leffler DA, Green PH, Fasano A (okt 2015). "Ekstratestinale manifestasjoner av cøliaki" . Nat Rev Gastroenterol Hepatol (Revisjon) 12 (10): 561-71. PMID  26260366 . doi : 10.1038/nrgastro.2015.131 . «Malabsorpsjon av næringsstoffer er ikke den eneste årsaken til anemi ved cøliaki, den kroniske inflammatoriske prosessen i tarmen bidrar også. Næringsmalabsorpsjon er ikke den eneste årsaken til anemi ved cøliaki, den kroniske inflammatoriske prosessen i tarmen bidrar også . » 
8. ↑ a b c de Moreno Chulilla, Jose Antonio ; Romero Colás, Maria Soledad; Gutierrez Martin, Martin (oktober 2009). "Klassifisering av anemi for gastroenterologer . " World J Gastroenterol ( Baishideng Publishing Group Inc) 15 (37): 4627-4637. PMID  19787825 . doi : 10.3748/wjg.15.4627 . Hentet 25. november 2017 . 
9. ^ a b Caruso R, Pallone F, Stasi E, Romeo S, Monteleone G (desember 2013). "Passende næringstilskudd ved cøliaki" . Ann Med (anmeldelse) 45 (8): 522-31. PMID  24195595 . doi : 10.3109/07853890.2013.849383 . 
10. ↑ Catassi C, Bai JC, Bonaz B, Bouma G, Calabrò A, Carroccio A, Castillejo G, Ciacci C, Cristofori F, Dolinsek J, Francavilla R, Elli L, Green P, Holtmeier W, Koehler P, Koletzko S, Meinhold C, Sanders D, Schumann M, Schuppan D, Ullrich R, Vécsei A, Volta U, Zevallos V, Sapone A, Fasano A (sep 2013). "Ikke-cøliaki glutenfølsomhet: den nye grensen for glutenrelaterte lidelser" . Næringsstoffer (Anmeldelse) 5 (10): 3839-53. PMC  3820047 . PMID  24077239 . doi : 10.3390/nu5103839 . 
11. ^ "National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement on Celiac Disease, juni 28-30, 2004" . Gastroenterologi 128 (4 Suppl 1): S1-9. april 2005. PMID  15825115 . doi : 10.1053/j.gastro.2005.02.007 . 
12. ^ Volta U, Caio G, De Giorgio R, Henriksen C, Skodje G, Lundin KE (juni 2015). "Ikke-cøliaki glutenfølsomhet: en arbeidende enhet i spekteret av hvetrelaterte lidelser" . Best Practice Res Clin Gastroenterol (Review) 29 (3): 477-91. PMID  26060112 . doi : 10.1016/j.bpg.2015.04.006 . 
13. ↑ Ernæringsmessig anemi.
14. ↑ MedlinePlus (5. januar 2017). «Peptisk magesår» . Hentet 20. januar 2017 . 
15. ^ "Anemi (anemi)" . patient.info (på engelsk) . Hentet 14. desember 2021 . 
16. ↑ WebMedicaArgentina. Arkivert 24. desember 2012 på Wayback Machine .

Eksterne lenker

• MedlinePlus Encyclopedia 000560
• I Epistemoikos er det mer informasjon om Anemi .