En metabolitt er et hvilket som helst molekyl som brukes, er i stand til eller produseres under metabolisme . [ 1 ] Så gitt den metabolske veien :
A→B→C→D→EA, B, C, D, E er metabolittene; den første metabolitten av veien ( A ) blir vanligvis referert til som substratet ; den siste ( E ), endelige metabolitten eller produktet , og resten ( B, C, D ), intermediære metabolitter.
Hvis melkesyrefermentering , en av de evolusjonært eldste metabolske veiene , tas som et eksempel, er glukose den første metabolitten (substratet), utgangspunktet for en rekke reaksjoner som vil føre til laktat , den siste metabolitten eller sluttproduktet; mellom glukose og laktat er det 10 intermediære metabolitter. Det opprinnelige substratet tas fra miljøet eller fra cellelagre og må tilføres kontinuerlig for at banen skal fortsette; sluttproduktet samler seg i cellen og må utvises som et utskillelsesprodukt ; intermediære metabolitter finnes vanligvis i svært lave konsentrasjoner, siden så snart de er produsert, omdannes de til neste.
Siden metabolske reaksjoner katalyseres av enzymer og disse er genetisk bestemt, vil enhver DNA- endring føre til enzymdysfunksjon, blokkering av den metabolske veien og akkumulering av en mellommetabolitt i cellen.
A → B → C → //I dette tilfellet forårsaker dysfunksjonen til enzymet som katalyserer passasjen fra C til D akkumulering av metabolitten C i cellen (og ikke-produksjonen av E ), som kan forårsake forstyrrelser hos individer, kjent generisk som metabolske sykdommer ( som dessuten er arvelige ).