Mendelske lover

Mendels lover (samlet kjent som Mendelsk genetikk ) er settet med grunnleggende regler om overføring ved genetisk arv av egenskaper fra foreldreorganismer til deres avkom. De utgjør grunnlaget for genetikk . Lovene stammer fra arbeid med plantekors av Gregor Mendel , en østerriksk augustinermunk , publisert i 1865 og 1866 , selv om den lenge ble ignorert før den ble gjenoppdaget i 1900 .

Vitenskapshistorien finner i den mendelske arven en milepæl i utviklingen av biologi, bare sammenlignbar med Newtons lover i utviklingen av fysikk . En slik vurdering er basert på det faktum at Mendel var den første som med total presisjon formulerte en ny teori om arv, uttrykt i det som ville bli kalt "Mendels lover", som var i motsetning til den mindre strenge teorien om arv, ved blanding av blod ... Denne teorien brakte biologiske studier de grunnleggende forestillingene om moderne genetikk. [ 1 ]

Det var imidlertid ikke bare hans teoretiske arbeid som ga Mendel hans vitenskapelige status; Ikke mindre bemerkelsesverdig har de epistemologiske og metodiske aspektene ved hans forskning vært. Erkjennelsen av viktigheten av streng og systematisk eksperimentering og uttrykk for observasjonsresultater i kvantitativ form gjennom bruk av statistikk avslørte en ny epistemologisk posisjon for biologi. [ 2 ] Av denne grunn blir Mendel vanligvis oppfattet som paradigmet til vitenskapsmannen som, fra nitid observasjon fri for fordommer, klarer å induktivt utlede sine lover, som ville utgjøre grunnlaget for genetikk. På denne måten har Mendels arbeid blitt integrert i undervisningen i biologi : i tekstene fremstår den mendelske teorien konstituert av de berømte tre lovene, tenkt som induktive generaliseringer fra dataene samlet inn fra eksperimentering. [ 3 ]

Historikk

Teorien om arv ved blanding antok at karakterer overføres fra foreldre til barn gjennom kroppsvæsker som, når de er blandet, ikke kan separeres, slik at etterkommerne vil ha karakterer som er blandingen av karakterene til foreldrene. Denne teorien, kalt pangenesis , var basert på fakta som at kryssingen av rødblomstrede planter med hvitblomstrede planter produserer rosablomstrede planter. Pangenesis ble forfektet av Anaxagoras , Democritus og de hippokratiske avhandlingene , og, med noen modifikasjoner, av Charles Darwin selv .

Mendel eide en personlig kopi av Charles Darwins On the Origin of Species og ble påvirket av den. [ 4 ] Mellom årene 1856 og 1863 dyrket og testet Gregor Mendel rundt 28 000 planter av arten Pisum sativum (erter). Eksperimentene hans førte til at han tenkte på to generaliseringer som senere skulle bli kjent som Mendels lover, lover om arv eller mendelsk arv. Konklusjonene er beskrevet i hans artikkel med tittelen Experiments on Plant Hybridization (den originale tyske versjonen heter Versuche über Pflanzenhybriden ), som ble lest opp for Brno Natural History Society 8. februar og 8. mars 1865 og senere publisert i 1866. [ 5 ]

Mendel sendte arbeidet sitt til den sveitsiske botanikeren Karl Wilhelm von Nägeli , en av datidens største autoriteter innen biologi. Det var han som foreslo at han skulle gjennomføre sin serie med eksperimenter på forskjellige arter av slekten Hieracium . Mendel var ikke i stand til å gjenskape resultatene sine, siden det etter hans død i 1903 ble oppdaget at en spesiell type parthenogenese fant sted i Hieracium , noe som forårsaket avvik i de forventede mendelske forholdene. Fra sitt eksperiment med Hieracium kom Mendel muligens til å tenke at lovene hans bare kunne brukes på visse typer arter, og på grunn av dette vendte han seg bort fra vitenskapen og dedikerte seg til administrasjonen av klosteret han var munk av. Han døde i 1884, fullstendig ignorert av den vitenskapelige verden.

I 1900 ble imidlertid Mendels arbeid gjenoppdaget av tre europeiske forskere, nederlenderen Hugo de Vries , tyskeren Carl Correns og østerrikeren Erich von Tschermak , hver for seg, og uvitende om Mendels arbeid kom de til de samme konklusjonene. De Vries var den første som publiserte om lovene, og Correns, etter å ha lest artikkelen hans og søkt i den publiserte bibliografien, der han fant Mendels glemte artikkel, erklærte at Mendel hadde gått videre og at de Vries sitt verk ikke var originalt. I virkeligheten ville ideen om at faktorer var fysiske partikler ikke fange opp før tidlig på 1900-  tallet . Det virker mer sannsynlig at Mendel tolket arvelige faktorer i form av neo-aristotelisk filosofi, og tolket recessive egenskaper som potensialiteter og dominerende egenskaper som aktualiteter [ 6 ]

I Europa var det William Bateson som fremmet kunnskapen om Mendels lover i 1900. Ved å holde et foredrag i Hagebruksforeningen ble han oppmerksom på Mendels arbeid, gjennom historien om Hugo de Vries; dermed fant han støtten til det han hadde opplevd. Han var derfor den som ga den første nyheten i England om Mendels forskning. I 1902 publiserte han The Mendelian Principles of Inheritance, et tilhørende forsvar og oversettelse av Mendels originale verk om hybridisering. Videre var han den første til å lage begreper som " genetikk ", " gen " og " allel " for å beskrive mange av resultatene av denne nye biologiske vitenskapen.

I 1902 kom Theodor Boveri og Walter Sutton , som jobbet uavhengig, til samme konklusjon og foreslo et biologisk grunnlag for Mendelske prinsipper, kalt kromosomteorien om arv . Denne teorien hevder at gener er lokalisert på kromosomer , og det kromosomale stedet okkupert av et gen ble kalt et locus (vi snakker om loci hvis vi refererer til stedet på kromosomet som er okkupert av flere gener). Begge innså at segregeringen av de mendelske faktorene (allelene) tilsvarte segregeringen av kromosomene under den meiotiske delingen ; derfor var det en parallellitet mellom kromosomer og gener.

Noen senere arbeider av biologer og statistikere, som Ronald Fisher i The Correlation between Relatives on the supposition of Mendelian Heritance , viste at Mendels eksperimenter var globale i alle arter, og viste konkrete eksempler fra naturen. Prinsippene om rettferdig segregering (Mendels 2. lov) og uavhengig overføring av arv (Mendels 3. lov) stammer fra observasjonen av avkom av genetiske kryssinger. Mendel kjente imidlertid ikke til de biologiske prosessene som produserte disse fenomenene.

Dermed kan Mendels lover anses å reflektere kromosomal atferd under meiose: den første loven reagerer på tilfeldig migrering av homologe kromosomer til motsatte poler under anafase II av meiosen (både homologe kromosomer og allelene i dem). segregerer tilfeldig eller 2: 2 i gameter) og den andre loven, til den tilfeldige segregeringen av hvert par homologe kromosomer under anafase I av meiose (hvorved to gener fra forskjellige par homologe kromosomer segregerer uavhengig).

Eksperimenter

Mendel publiserte sine eksperimenter med erter i 1865 og 1866. Valget av Pisum sativum ga ham mange fordeler som modellorganisme: lave kostnader, korte generasjonstid, høye avkomfrekvens, flere varianter innen samme art med lett identifiserbare karakterer ( farge, form og størrelse, blant annet).

Pisum sativum er en autogam plante, det vil si at den befrukter seg selv. Mendel forhindret dette ved å emaskulere henne (fjerne støvbærerne ). Dermed var han i stand til utelukkende å krysse de ønskede variantene. Han pakket også blomstene for å beskytte hybridene mot ukontrollert pollen under blomstringen . Han utførte et kontrolleksperiment ved å krysse over to påfølgende generasjoner ved å selvbehandle for å få innavlede linjer for hver egenskap.

Mendel utførte den samme serien med kryss i alle sine eksperimenter. Krysset to forskjellige varianter eller innavlede linjer for en eller flere karakterer. Som et resultat oppnådde han den første filialgenerasjonen (F 1 ), der han observerte den fenotypiske uniformiteten til hybridene. Deretter ga selvdannelsen av F 1 -hybridene opphav til den andre filialgenerasjonen (F 2 ), og så videre. Han gjorde også gjensidige kryss , det vil si at han vekslet fenotypene til foreldreplantene:

♀P1 x ♂P2 _

♀P2 x ♂P1 _

(som P foreldregenerasjonen og abonnentene 1 og 2 de forskjellige fenotypene av denne).

I tillegg utførte han tilbakekrysninger, som består av kryssingen av hybridene fra den første filialgenerasjonen (F 1 ) av de to foreldrene som ble brukt, i de to mulige retningene:

♀F 1 x ♂P 2 og ♀P 2 x ♂F 1 (gjensidige kryss)

♀F 1 x ♂P 1 og ♀P 1 x ♂F 1 (gjensidige kryss)

Eksperimenter viste at:

Mendels lover

Mendels tre lover forklarer og forutsier hvordan de fysiske egenskapene ( fenotypen ) til et nytt individ vil være. De har ofte blitt beskrevet som "lover for å forklare overføring av karakterer" ( genetisk arv ) til avkom. Fra dette synspunktet, av karakteroverføring, ville det strengt tatt ikke være hensiktsmessig å vurdere Mendels første lov (lov om uniformitet). Det er en utbredt feil å anta at ensartetheten til hybridene som Mendel observerte i sine eksperimenter er en overføringslov, men dominans har ingenting å gjøre med overføring, men snarere med uttrykket av genotypen . Så denne Mendelske observasjonen anses noen ganger ikke for å være Mendels lov. Dermed er det tre mendelske lover som forklarer egenskapene til avkom av to individer, men det er bare to mendelske lover for overføring: loven om segregering av uavhengige egenskaper (andre lov, som, hvis vi ikke tar hensyn til loven av ensartethet, beskrives som 1. lov) og loven om uavhengig arv av tegn (tredje lov, noen ganger beskrevet som 2. lov).

Mendels første lov: Prinsippet om enhetlighet

Den slår fast at hvis to innavlede linjer krysses for en viss egenskap, vil etterkommerne av den første generasjonen alle være like hverandre, fenotypisk og genotypisk, og er fenotypisk like en av foreldrene (med en dominerende genotype), uansett av retningen til genet kryssing. Uttrykt med store bokstaver for de dominerende (A = gul) og små bokstaver for de recessive (a = grønn), vil det bli representert som følger: AA x aa = Aa, Aa, Aa, Aa. I et nøtteskall er det faktorer for hver karakter som skiller seg når gameter dannes og kommer sammen igjen når befruktning skjer.

EN EN
en Åh Åh
en Åh Åh

Mendels andre lov: Prinsipper for segregering

Denne loven sier at under dannelsen av kjønnsceller, skiller hvert allel av et par seg fra det andre medlemmet for å bestemme den genetiske sammensetningen av den filiale kjønnscellen . Det er veldig vanlig å representere mulighetene for hybridisering ved hjelp av en Punnett-firkant .

Mendel oppnådde denne loven ved å krysse forskjellige varianter av heterozygote individer (diploider med to allelvarianter av samme gen: Aa), og han var i stand til å observere i sine eksperimenter at han oppnådde mange erter med gule hudegenskaper og andre (mindre) med grønn hud egenskaper, bekreftet han at forholdet var 3/4 gul og 1/4 grønn (3:1). Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa.

EN en
EN AA Åh
en Åh aa

I henhold til den nåværende tolkningen blir de to allelene, som koder for hver egenskap, segregert under produksjonen av kjønnsceller gjennom meiotisk celledeling. Dette betyr at hver gamete vil inneholde bare ett allel for hvert gen. Som gjør at mors- og farsalleler kan kombineres i avkommet, og sikrer variasjon.

For hver egenskap arver en organisme to alleler, en fra hver forelder. Dette betyr at i somatiske celler kommer ett allel fra mor og ett fra far. Disse kan være homozygote eller heterozygote.

Med Mendels egne ord: [ 7 ]

Det er nå klart at hybridene danner frø som har den ene eller den andre av de to differensialkarakterene, og av disse utvikler halvparten seg tilbake til hybridformen, mens den andre halvparten produserer planter som forblir konstante og mottar enten den dominerende eller den dominerende karakteren. recessiv i samme nummer. Gregor Mendel

Mendels tredje lov: Loven om allel-uavhengig overføring

Noen ganger beskrives den som den andre loven, i tilfelle man kun vurderer to lover (kriterium basert på det faktum at Mendel kun studerte overføring av arvelige faktorer og ikke deres dominans/uttrykk). Mendel konkluderte med at forskjellige egenskaper arves uavhengig av hverandre, det er ingen sammenheng mellom dem, derfor vil arvemønsteret til en egenskap ikke påvirke arvemønsteret til en annen. Det er bare oppfylt i de genene som ikke er koblet (det vil si at de er på forskjellige kromosomer) eller som er i vidt adskilte områder av samme kromosom. I dette tilfellet følger avkommet proporsjonene. Ved å representere det med bokstaver, fra foreldre med to egenskaper AALL og aall (hvor hver bokstav representerer en egenskap og dominans med store eller små bokstaver), ved avling av rene raser (1. lov), brukt på to egenskaper, vil følgende gameter resultere: Al x aL = AL, Al, aL, al.

TIL Til til til
TIL AL-AL Al-AL aL-AL al-AL
Til AL-Al Al-Al aL-Al al-Al
til AL-AL Al-al aL-aL al-al
til AL-al al-al al-al al-al

Ved å utveksle mellom disse fire gametene oppnås forholdet AALL, AALL, AAll, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALL, aAll, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.

Som konklusjon har vi: 9 med "A" og "L" dominant, 3 med "a" og "L", 3 med "A" og "l" og 1 med recessive gener "aall". Med Mendels egne ord:

Derfor er det ingen tvil om at på alle karakterene som grep inn i eksperimentene, brukes prinsippet om at avkom av hybridene der flere forskjellige essensielle karakterer er kombinert, presenterer betingelsene for en rekke kombinasjoner, som er et resultat av møtet mellom utviklingsserien til hvert par differensialkarakterer. Gregor Mendel

Mendelske arvemønstre

Mendel beskrev to typer "faktorer" (gener) i henhold til deres fenotypiske uttrykk i avkom , dominerende og recessive, men det er en annen faktor å ta hensyn til i toeboende organismer , og det er det faktum at kvinnelige individer har to X-kromosomer (XX) mens menn har ett X- og ett Y-kromosom (XY), med hvilke fire måter eller "mønstre" dannes i henhold til hvilke en enkel mutasjon kan overføres:

Fenomener som forstyrrer Mendelske segregeringer

Kjønnsrelatert arv

Det er arven knyttet til kjønnskromosomparet . X-kromosomet bærer mange gener, men Y-kromosomet bærer bare noen få, og de fleste av dem er relatert til mannlighet. X-kromosomet er felles for begge kjønn, men kun hannen har et Y-kromosom.

Kjønnspåvirket og kjønnsbegrenset arv

I arv begrenset til kjønn, kan mutasjoner av gener med autosomale kromosomer hvis uttrykk bare finner sted i organer i det mannlige eller kvinnelige reproduktive systemet være involvert. Et eksempel er den tverrgående vaginale septum medfødt defekt , av autosomal recessiv arv, eller mangel på 5 α reduktase som omdanner testosteron til dihydrotestosteron som virker i differensieringen av de mannlige ytre kjønnsorganene , slik at fraværet simulerer kvinnelige kjønnsorganer når barnet blir født.

En mutasjon kan være påvirket av kjønn, dette kan skyldes effekten av endokrin metabolisme som skiller menn og kvinner. For eksempel skyldes skallethet hos mennesker effekten av et gen som uttrykkes som autosomalt dominant, men i en familie med segregering av dette genet er det bare menn som lider av skallethet og kvinner vil ha tynnere hår etter overgangsalderen. Et annet eksempel kan være mangelen på enzymet 21 hydroksylase som er involvert i metabolismen av glukokortikoider . Når dette enzymet er fraværende, skifter syntesen av glukokortikoider mot dannelsen av testosteron, og dette hormonet er involvert i embryogenesen av de ytre kjønnsorganene til hannen, så dets unormale tilstedeværelse i utviklingen av et kvinnelig foster produserer maskulinisering av mannlige fostre. kvinnelige kjønnsorganer, mens i tilfelle av et mannlig foster, øker det bare utviklingen av de mannlige. En abnormitet av denne typen vil gjøre det mulig å mistenke en klinisk diagnose raskere hos en jente, basert på undersøkelse av det nyfødte kjønnsorganet, enn hos en gutt.

Genstrukturen til Y-kromosomet

Fordi de bare har ett X-kromosom , kan ikke mannlige individer refereres til som "heterozygote" eller "homozygote" for gener som er lokalisert på dette kromosomet og fraværende på Y-kromosomet . Enten de er gener som uttrykker den dominerende eller recessive karakteren, hvis de er lokalisert på X-kromosomet, vil menn alltid uttrykke det og individet som bærer det kalles homozygot .

Av det ovenstående følger det at siden kvinner bare har én type kjønnskromosom, X, vil kjønnscellene deres alltid ha 22+X kromosomsettet, mens menn kan bære en X, som gir opphav til et kvinnelig individ (XX) , eller en Y, som et mannlig individ (XY) ville ha sin opprinnelse fra. På grunn av dette sies det at kvinner er homogametiske (alle deres kjønnsceller har samme konstitusjon) og at menn er heterogametiske (de har kjønnsceller 22+X og 22+Y).

X-kromosom gendosekompensasjonssystem

Hos insekter, som har blitt sett i Drosophila , ble eksistensen av et gen som fungerer som en dosekompensator oppdaget. Når det finnes i en enkelt dose (som forekommer hos menn), produserer det aktivering av ekspresjonen av gener på X-kromosom Hos pattedyr er det ikke funnet noe gen med tilsvarende funksjon.

Lionization

Lyonisering eller inaktivering av X-kromosomet skjer fordi, i motsetning til Y-kromosomet, har X et stort antall aktive gener som koder for viktige produkter som koagulasjonsfaktor VIII . Det kan derfor tenkes at hvis kvinner har to X-er, må de ha dobbelt så mange produkter eller enzymer hvis gener er på kromosomet i forhold til menn, men dette er ikke tilfelle.

Det er observert hos pattedyr at i de somatiske cellene til det kvinnelige kjønn (44+XX) er bare ett av de to X-kromosomene aktivt. Den andre forblir inaktiv og vises i interfaseceller som en tett, sterkt farget kropp, som blir inaktivert og fester seg til kjernekonvolutten i periferien av kjernen , og kalles Barr-kroppen . X-kromosominaktivering finner sted i morula -tilstand , rundt den tredje dagen etter befruktning , og er fullført, i massen av indre celler som vil gi opphav til embryoet , ved slutten av den første uken av embryonal utvikling. Valget av X-kromosomet som skal inaktiveres er et generelt tilfeldig fenomen, tatt i betraktning at ved befruktning har hvert X-kromosom en mors og fars opprinnelse, i noen celler vil mors X bli inaktivert (X m ) og i andre den paternale X. (X p ). Når ett av de to X-kromosomene er inaktivert, vil de nedadgående cellene opprettholde det samme inaktive X-kromosomet, og stammer fra en aktiv celleklon (X m ) eller (X p ). Det vil si at i begynnelsen av inaktiveringen er dette tilfeldig, først blir hvilken som helst av de to X tilfeldig inaktivert, enten det er den som er arvet fra mor eller far; men når det først oppstår, opprettholdes det samme X-kromosomet som ble inaktivert i den første cellen i klonen , og cellene som stammer fra det under vekst- og utviklingsprosessen vil holde det samme X-kromosomet inaktivert fra nå av.

Inaktivering (slå av) av X-kromosomet bestemmes av XIST -genet . Dette genet er involvert i inaktiveringsspesifikk transkripsjon som fungerer ved en foretrukket metyleringsmekanisme , dette betyr at hvis det ikke er noen strukturell endring i de to X-kromosomene til det kvinnelige genomet, må inaktivering skje tilfeldig, men hvis det er noen endring med store kompromisser. i funksjonen til ett av de to X-kromosomene, ville det være en ikke-helt tilfeldig aktivering. XIST -genlokuset er lokalisert ved Xq13.3.

X-inaktivering bestemmer genetiske og kliniske konsekvenser:

  • Dosekompensasjon: utjevner dosen av genprodukter med hemizygot for gener lokalisert på X-kromosomet, og bestemmer lignende proteinkonsentrasjoner i begge kjønn, for X-koblede gener.
  • Variasjoner i uttrykket av mutasjoner hos heterozygote kvinner: for eksempel tilstedeværelse av mer eller mindre alvorlige symptomer hos bærerhunner for hemofili A eller B, Duchenne muskeldystrofi, X-koblede recessive retinale dystrofier.
  • De kvinnelige organene oppfører seg som mosaikk . Dette fenomenet kan manifestere seg i områder hvor det ene allelet er manifestert (fra morens X) og andre områder hvor det andre allelet er manifestert. Det er observert i fenomener som fargen på pelsen til noen hunnkatter, slik at kattedyr med tre farger er hunner, og de med to farger er hanner; [ 8 ] i X-koblet recessiv okulær albinisme; eller i den immunhistokjemiske testen for påvisning av dystrofin hos kvinner heterozygote for Duchenne muskeldystrofi.

Penetrans av et spesifikt gen eller mutasjon

Penetrans er ordet som brukes for å referere til uttrykket i form av alt eller ingenting i en populasjon av individer. Hvis mutasjonen kommer til uttrykk hos mindre enn 100 % av bærer- eller heterozygote individer, sies det at mutasjonen har redusert penetranse og at det tilsynelatende "friske" individet for karakteren eller sykdommen som studeres i familien kan overføre mutasjonen til hans eller hennes familie, avkom og disse uttrykker defekten. Den reduserte penetransen ser ut til å være effekten av forholdet mellom den aktuelle mutasjonen og andre gener i genomet, som den samhandler med i en av cellene.

Ekspressiviteten til et spesifikt gen eller mutasjon

Ekspressivitet brukes til å referere til graden av alvorlighetsgrad som manifesteres i fenotypen. I kliniske termer er det synonymt med alvorlighetsgrad. Uttrykket av et gen avhenger også av dets forhold til resten av genomet, men også av genom-miljøforholdet. For å referere til disse fenotypiske graderingene, brukes begrepet variabel ekspressivitet til genet eller mutasjonen.

Pleiotropisk effekt av et spesifikt gen eller mutasjon

Begrepet pleiotropi eller pleiotropisk effekt av et gen refererer til alle de fenotypiske manifestasjonene i forskjellige organer eller systemer som forklares med en enkel mutasjon. Et klassisk eksempel for å forklare dette ordet er Marfan-syndrom , hvis mutasjon påvirker FBN1 -genet som koder for proteinet fibrillin , dette proteinet finnes i bindevev og forklarer skjelett-, okulære og kardiovaskulære manifestasjoner som karakteriserer syndromet.


Genetisk heterogenitet

Dette begrepet gjelder både mutasjoner i gener lokalisert på forskjellige kromosomer som produserer lignende uttrykk i fenotypen (ikke-allelisk heterogenitet) og mutasjoner som påvirker forskjellige steder på samme gen (allelisk heterogenitet). Denne kategorien kompliserer ekstraordinært det etiologiske studiet av utviklingsvarianter av genetisk opprinnelse og utgjør en stor og grunnleggende kilde til utviklingsgenetisk mangfold.

Nye mutasjoner med dominerende uttrykk

Når det oppstår en de novo- mutasjon som uttrykkes som dominant, det vil si i en heterozygot genotype, hender det at foreldre som ikke har effekt av mutasjonen kan få et påvirket avkom. Fraværet av en familiehistorie, når fenomener som redusert penetrering av genet og minimale variasjoner i ekspressivitet er utelukket, gjør det vanskelig å etablere en de novo mutasjon når defekten eller sykdommen ikke tidligere er rapportert i litteraturen, med en spesifikk type arv.

Dødelighetseffekt på en spesifikk genotype

Noen mutasjoner er så alvorlig uttrykt at de produserer dødelighet i en spesifikk genotype. Et eksempel kan være effekten av en dobbel dose av en mutasjon som uttrykkes som dominant eller effekten på en hemizygot genotype , som forekommer ved inkontinenspigmenti , en dominerende menneskelig sykdom knyttet til X-kromosomet.

Arv hos pattedyr

Slektstreet

Som i enhver annen medisinsk spesialitet, i genetikk får avhør av det syke individet og deres slektninger enorm betydning, men i tillegg er det viktig å etablere slektskapsbånd mellom de berørte individene og de antatt friske, av denne grunn -kalt slektstre eller stamtavle der internasjonalt anerkjente symboler beskriver sammensetningen av en familie, friske og syke individer, samt antall aborter , dødsfall osv.

Dominerende arv

Når genet som produserer en bestemt egenskap (eller sykdom ) uttrykkes selv i en enkelt dose, kalles det dominant og slektene der det er segregert viser et slektstre der det som regel er flere individer som uttrykker det og de berørte har en like berørt forelder . Det er imidlertid forskjeller etter om genet er lokalisert på et autosom eller på X-kromosomet.

I autosomal dominant arv er følgende fakta oppfylt:

  • Flere personer er berørt.
  • De berørte er barn av berørte.
  • Menn og kvinner påvirkes likt.
  • Som regel arver halvparten av avkommet til en berørt person tilstanden.
  • Friske individer har friske barn.
  • Det er berørte menn som er sønner av berørte menn (noe som utelukker muligheten for at genet som forårsaker tilstanden er lokalisert på X-kromosomet, som hos menn kommer fra moren).
  • Mønsteret gir et vertikalt aspekt.

I dette tilfellet er berørte individer vanligvis heterozygote og har 50 % risiko i hvert reproduksjonsforsøk for at barnet deres vil arve tilstanden uavhengig av kjønn.

I X-koblet dominant arv, selv om genet er dominant, hvis det er lokalisert på X-kromosomet, viser slektstreet vanligvis noen forskjeller fra autosomal dominant arv:

  • Selv om de som er rammet vanligvis er barna til de som er rammet og halvparten av avkommet har tilstanden, kan vi ikke identifisere hanner som har arvet tilstanden fra faren sin, det vil si at det ikke er noen mann-mann-overføring, siden foreldre gir barna sine Y kromosom.
  • Det er også bemerkelsesverdig at det er en overvekt av berørte kvinner fordi mens de kan arve genet fra sin mor eller far, får menn det bare fra sin mor.
  • En berørt hunn vil ha 50 % av avkommet berørt, mens en hann vil ha 100 % berørte døtre og ingen berørte sønner.

Recessiv arv

Når genet som forårsaker tilstanden er recessivt, er antallet berørte som en generell regel mye lavere og er vanligvis begrenset til avkom av et par, men forskjellen i overføring er mer tydelig avhengig av om mutasjonen er lokalisert på et autosom eller på den andre X-kromosomet.

Ved autosomal recessiv arv er utseendet til et berørt individ fra to familier uten historie slående. Dette skjer fordi begge foreldrene til dette individet er heterozygote for mutasjonen, som, ettersom den er recessiv, ikke kommer til uttrykk siden det er en normal dominant allel, men i henhold til Mendels lover er det 25 % i hver graviditet , hvorav begge foreldrene overfører det muterte allelet, uavhengig av kjønnet til det nye individet. Fordi det vanligvis vises i avkom av et ekteskap, sies det å være horisontalt mønster. Et annet aspekt å påpeke er at når det er slektskap , øker sannsynligheten for opptreden av denne typen tilstander, på grunn av det faktum at begge foreldrene deler en del av genomet sitt proporsjonalt med graden av slektskap mellom dem.

Ved X-koblet recessiv arv er det tydelig at alle berørte individer er menn; Dette er berettiget fordi siden kvinner har to X-er og genet er recessivt, forhindrer det normale dominante allelet dets uttrykk, mens den hemizygote hannen, hvis han har mutasjonen, vil uttrykke det. Det er også observert at mellom to berørte hanner er det en kvinne, som i dette tilfellet er bærer av mutasjonen. Sannsynligheten for berørt avkom vil avhenge av kjønnet til forelderen som bærer mutasjonen:

  • En syk mann vil ha 100 % bærende døtre og 100 % friske sønner.
  • En kvinnelig bærer vil ha 50 % av døtrene sine bærere og 50 % av sønnene syke.

Referanser

  1. ^ Blanc, M. "Gregor Mendel: Legenden om det ukjente geni." Scientific World 1984; 4:274-287.
  2. ↑ Mayr E. Veksten av biologisk tankegang. Harvard: Belknap Press fra Harvard University Press , 1982.
  3. ↑ Lombardi, O. Mendels lover eller Mendels lov? Antropologi
  4. ↑ Fairbanks, Daniel J.; Abbott, Scott (1. oktober 2016). "Darwins innflytelse på Mendel: Bevis fra en ny oversettelse av Mendels papir" . Genetics 204 ( 2): 401-405. ISSN 0016-6731 . PMID 27729491 . doi : 10.1534/genetics.116.194613 . Hentet 14. februar 2020 .   
  5. ^ Henig, Robin Marantz (2009). Munken i hagen: The Lost and Found Genius of Gregor Mendel, the Father of Genetics . Houghton Mifflin. ISBN  0-395-97765-7 . «Artikkelen, skrevet av en munk ved navn Gregor Mendel...» 
  6. ↑ Depew og Weber, 1995
  7. ↑ Sinnott, Edmund Ware; Dunn LC & Dobzhansky T. (1961). "Mendel G. Hybridiseringseksperimenter i planter, 1866.". Prinsipper for genetikk . Barcelona: Omega. s. 528-549. B12915-1961 . 
  8. ↑ The PaleoFreak. feminine mosaikker.

Notater

  • Mendelsk faktor : begrepet Mendelsk faktor ble introdusert i 1862 av Mendel, for tiden kalt et gen, dette kan defineres som en fysisk og funksjonell enhet som inntar en spesifikk posisjon i genomet
  • Selvbefruktning : prosess med seksuell reproduksjon der de mannlige kjønnscellene til et individ blir befruktet med eggene til samme individ. Det er viktig at de er eneboende arter (karakteristisk for planter og noen laverestående dyr).

Bibliografi

  • Mendel, Gregor. Eksperimenter med plantehybridisering . (1865). Lest på møtene 8. februar og 8. mars 1865 i Brünn Natural History Society (Original på tysk: Mendel, Gregor. 1866. Versuche über Plflanzenhybriden. Verhandlungen des naturforschenden Vereines i Brünn, Bd. IV für das Jahr , Abhandlungen 1865 , 3-47.)
  • Griffiths, AJF; S R Wessler; R.C. Lewontin og S.B. Carrol (2008). Introduksjon til genetisk analyse . 9. utgave. McGraw-Hill Interamericana.
  • Albert, Bray, Hopkin, Johnson, Lewis, Raff, Roberts, Walter. Introduksjon til cellebiologi . Pan American Medical Publishing House.

Eksterne lenker