Kromosom 15 (menneske)
Kromosom 15 er et av de 23 kromosomparene i den menneskelige karyotypen . Befolkningen har , under normale forhold, to kopier av dette kromosomet, en arvet fra moren og en fra faren under seksuell reproduksjon . Kromosom 15 har omtrent 106 millioner basepar , som representerer mellom 3 og 3,5 % av cellens totale DNA .
Gener
Identifikasjonen av gener i hvert av kromosomene oppnås ved hjelp av ulike metoder, noe som gir små variasjoner i antall estimerte gener i hvert kromosom, avhengig av metoden som brukes. Kromosom 15 anslås å inneholde anslagsvis 700 til 900 gener . Noen av disse genene er:
- FAH : fumarylacetoacetathydrolase (fumarylacetoacetase).
- FBN1 : fibrillin 1 (Marfan syndrom).
- HEXA : heksosaminidase A (alfa-polypeptid).
- IVD : isovaleryl-koenzym A dehydrogenase.
- MCPH4 : mikrocefali
- NKCC2 : Nyre Na-K-2Cl- kotransportør .
- OCA2
- RAD51 : RAD51-homolog (RecA-homolog, E. coli ) ( S. cerevisiae ).
- STRC : stereocylin
- UBE3A : E3A ubiquitin-protein-ligase ( E6-assosiert humant papillomavirusprotein , Angelman syndrom).
- PML : promyelocytisk leukemiprotein.
- SLC24A5
- EYCL3 Øyefarge 3, brun - plassering: 15q11-q15 (merk: øyenfarge er en polygen genetisk egenskap). [ 1 ]
- Smad3 : TGF-beta-signalvei ; plassering: 15q22.33
Gener regulert av imprinting er ofte gruppert. Den har en Imprinting Control Region (IC) i 10q11-q13 som er metylert, har en annen struktur enn DNA og et annet genuttrykk.
Sykdommer og lidelser
Følgende lidelser er relatert til endringer i antallet eller strukturen til kromosom 15:
Følgende lidelser er relatert til gener lokalisert på kromosom 15:
Utviklingsfunksjoner
- Den lange armen (15q) spiller en kritisk rolle i utviklingen av diafragma .
Referanser
- ↑ [1]
- Bittel DC, Butler MG (2005). "Prader-Willi syndrom: klinisk genetikk, cytogenetikk og molekylærbiologi". Expert Rev Mol Med 7 (14): 1-20. PMID 16038620 .
- Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Butler MG (2003). "Mikroarrayanalyse av gen-/transkripsjonsuttrykk i Prader-Willi syndrom: sletting versus UPD" . J Med Genet 40 (8): 568-74. PMID 12920063 .
- Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Driscoll DJ, Butler MG (2005). "Mikroarray-analyse av gen / transkripsjonsuttrykk i Angelman syndrom: sletting versus UPD". Genomics 85 (1): 85-91. PMID 15607424 .
- Borgatti R, Piccinelli P, Passoni D, Dalpra L, Miozzo M, Micheli R, Gagliardi C, Balottin U (2001). "Forholdet mellom kliniske og genetiske egenskaper hos "invertert duplisert kromosom 15" pasienter. Pediatr Neurol 24 (2): 111-6. PMID 11275459 .
- Butler MG, Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Thompson T (2004). "Atferdsforskjeller mellom personer med Prader-Willi syndrom og type I eller type II delesjon og mors disomi". Pediatrics 113 (3 Pt 1): 565-73. PMID 14993551 .
- Cassidy SB, Dykens E, Williams CA (2000). Prader-Willi og Angelman syndromer: søsterpåtrykte lidelser. Am J Med Genet 97 (2): 136-46. PMID 11180221 .
- Clayton-Smith J, Laan L (2003). "Angelman syndrom: en gjennomgang av de kliniske og genetiske aspektene" . J Med Genet 40 (2): 87-95. PMID 12566516 .
- Gilbert F. (1999). Sykdomsgener og kromosomer: sykdomskart av det menneskelige genom. Kromosom 15". Genet Test 3 (3): 309-22. PMID 10495933 .
- Lee S, Wevrick R (2000). "Identifisering av nye påtrykte transkripsjoner i Prader-Willi syndrom og Angelman syndrom slettingsregion: ytterligere bevis for regional avtrykkskontroll" . Am J Hum Genet 66 (3): 848-58. PMID 10712201 .
- Rineer S, Finucane B, Simon EW (1998). "Autistiske symptomer blant barn og unge voksne med isodisentrisk kromosom 15". Am J Med Genet 81 (5): 428-33. PMID 9754629 .
- Zollino M, Tiziano F, Di Stefano C, Neri G (1999). "Delvis duplisering av den lange armen til kromosom 15: bekreftelse av en kausativ rolle i kraniosynostose og definisjon av et 15q25-qter trisomisyndrom". Am J Med Genet 87 (5): 391-4. PMID 10594876 .
Eksterne lenker