Fibrillin 1
Fibrillin 1 ( FBN1 ) er et protein kodet hos mennesker av FBN1 - genet . [ 1 ] [ 2 ]
Fibrillin 1 tilhører fibrillinfamilien . Det er et stort protein, ligger i den ekstracellulære matrisen og er glykosylert. Det fungerer som en strukturell komponent av 10-12 nm mikrofibriller som binder kalsium . Disse mikrofibrillene fungerer som strukturell støtte i elastisk og ikke-elastisk bindevev i hele kroppen. Mutasjoner av dette genet har vært assosiert med Marfan syndrom , isolert ectopia lentis , autosomalt dominant Weill-Marchesani syndrom, MASS syndrom og Shprintzen-Goldberg kraniosynostose . [ 3 ]
Se også
Referanser
- ↑ Biery NJ, Eldadah ZA, Moore CS, Stetten G, Spencer F, Dietz HC (mai 1999). "Revidert genomisk organisering av FBN1 og betydning for regulert genuttrykk". Genomics 56 (1): 70-7. PMID 10036187 . doi : 10.1006/geno.1998.5697 .
- ^ Faivre L, Gorlin RJ, Wirtz MK, Godfrey M, Dagoneau N, Samples JR, Le Merrer M, Collod-Beroud G, Boileau C, Munnich A, Cormier-Daire V (januar 2003). "I ramme fibrillin-1-gensletting i autosomalt dominant Weill-Marchesani syndrom" . J Med Genet 40 (1): 34-6. PMC 1735272 . PMID 12525539 .
- ^ "Entrez Gene: FBN1 fibrillin 1" .