Ataksi ( klinisk tegnnavn ) | ||
---|---|---|
Spesialitet | nevrologi | |
synonymer | ||
| ||
medisinsk melding | ||
Ataksi (fra gresk a- som betyr "negativ" eller "uten" og taxiā som betyr "orden") er et klinisk tegn karakterisert ved å forårsake inkoordinering i bevegelsen av kroppsdelene til ethvert dyr, inkludert mennesket . menneske . Denne ukoordinasjonen kan påvirke fingrene og hendene , armene og bena , kroppen , tale, øyebevegelser, svelgemekanismen, etc.
WHO bestemte at den internasjonale dagen for å gjøre samfunnet oppmerksom på denne sykdommen er 25. september.
I følge ordlisten til Gregorio Marañón Genetics Laboratory er ordet ataksi definert som:
Derfor kan "ataksi" brukes utydelig for å referere til det kliniske tegnet på defekt koordinering av muskelbevegelser, eller for å nevne en spesifikk degenerativ sykdom i nervesystemet blant de som viser et slikt tegn; i dette andre tilfellet skal det ordet brukes etterfulgt av et navn eller nummer som identifiserer lidelsen.
Det er to hovedtyper:
Et bredt utvalg av sykdommer inkluderer dette kliniske tegnet, inkludert rabies eller bovin spongiform encefalopati (kugalskap). Denne manifestasjonen kan også observeres i nærvær av visse intrakranielle svulster, eller etter å ha lidd av hodetraumer. Det kan være en manifestasjon av Wernickes sykdom .
De utgjør en svært stor gruppe sykdommer. Nye varianter har gradvis blitt identifisert. Avhengig av utviklingen kan de deles inn i to hovedgrupper. [ 1 ]
Det er forskjellige sykdommer som kan forårsake denne typen ataksi. Blant dem følgende: [ 2 ]
Glutenataksi står for 40 % av ataksier av ukjent opprinnelse og 15 % av alle ataksier. [ 6 ] Det kan dukke opp hos mennesker i alle aldre, inkludert barn. [ 7 ]
Det er en autoimmun sykdom forårsaket av inntak av gluten , klassifisert i såkalte glutenrelaterte lidelser . [ 8 ] [ 9 ] Det er preget av skade på lillehjernen , manifestert som progressiv cerebellar ataksi (nedsatt balanse, klossethet, tap av koordinasjon), eller mer sjelden i kombinasjon med myoklonus og palatal tremor, [ 10 ] [ 11 ] alt uavhengig av tilstedeværelse eller fravær av intestinal involvering. [ 6 ] [ 8 ] Mindre enn 10 % av pasientene opplever gastrointestinale symptomer [ 11 ] og kun 40 % har tarmskade. [ 6 ] De berørte har vanligvis positive antigliadin-antistoffer av IgA- og/eller IgG-typen , selv om det nå er identifisert andre antistoffer hvis standardbestemmelse ennå ikke er tilgjengelig. [ 6 ]
Gjeldende anbefaling er at pasienter med progressiv cerebellar ataksi bør vurderes for cøliaki . [ 12 ]
Behandlingen består av glutenfri diett i alle tilfeller, selv om det ikke er tarmpåvirkning (både cøliaki og ikke-cøliaki). [ 6 ] Respons på behandling avhenger av ataksiens varighet før diagnosen. [ 13 ] Døden av cerebellare nevroner er et resultat av langvarig eksponering for gluten og er irreversibel. [ 13 ] Tidlig diagnose og tidlig behandling med glutenfri diett gir mulighet for stabilisering og til og med fullstendig restitusjon, som skjer omtrent ett år etter oppstart av glutenfri diett. Hovedårsaken til manglende bedring med glutenfri diett skyldes overtredelser, både frivillige og utilsiktede (ikke-streng kosthold). [ 11 ] [ 14 ] Hvis diagnosen stilles sent, når betydelig ødeleggelse av nevroner allerede har skjedd, er effektiviteten av den glutenfrie dietten dårlig. [ 12 ]
Det er en syfilisk infeksjon i nervene der det er en progressiv degenerasjon av nervefibrene i ryggmargen . Bevegelsesataksi viser seg kanskje ikke før ti til tjue år etter den opprinnelige infeksjonen, og det er mer vanlig hos menn enn hos kvinner.