Medfødt binyrehyperplasi

medfødt binyrehyperplasi

kortisol
Spesialitet endokrinologi
 medisinsk melding 

Medfødt binyrehyperplasi (CAH) er definert som de sykdommer av genetisk opprinnelse og autosomal recessiv arv hvor syntesen av kortisol blokkeres på forskjellige nivåer, noe som forårsaker en økning i ACTH og en økning i syntesen av produktene før blokkering. Disse blokkeringene produseres ved mutasjon av noen av enzymene som regulerer syntesen av hormonene i binyrebarken ( kortisol , aldosteron og kjønnshormoner ).). Så vi vil møte denne patologien når kortisol ikke lenger produseres, som ikke vil hemme hypothalamus-hypofyse-aksen, og på grunn av dette holdes nivåene av ACTH, B-endorfiner og MSH høye.

Konsept

Medfødt binyrehyperplasi (forkortet HSC på spansk, CAH på engelsk) er en lidelse som påvirker binyrene . Binyrene produserer hormoner, som kortisol , aldosteron og til og med kjønnshormoner , selv om sistnevnte i mye mindre mengder enn gonadene . En person med klassisk CAH produserer ikke hormonene kortisol og aldosteron, de har i utgangspunktet binyrebarksvikt og i ikke-klassisk CAH produserer de dem i mindre mengde, i begge typer er det en betydelig økning i androgen , som er hormonet som er ansvarlig for utvikling av mannlige seksuelle egenskaper.

Etiologi

Den hyppigste årsaken til medfødt binyrehyperplasi er mangel på enzymet 21-alfa-hydroksylase , hvis fullstendige mangel kan gi maskulinisering av de kvinnelige kjønnsorganene ved fødselen, og hos begge kjønn tap av natrium i urinen , alvorlig dehydrering, hypoglykemi og sjokk. som kan føre den nyfødte til døden.

Diagnose

CAH diagnostiseres ved fødsel eller tidlig i barndommen. Både gutter og jenter kan ha CAH. Hvis det er tegn hos et spedbarn eller barn at de mistenker CAH, vil legen ta en undersøkelse, en blodprøve eller en urinprøve for å bekrefte diagnosen. Testresultatene vil vise om nivåene av kortisol, aldosteron og androgen er unormale.

Hvis det er en familiehistorie med CAH, under graviditet eller prøver å bli gravid, vil legen gjøre genetisk testing ved å bruke fostervannsprøve eller prøvetaking av korionvillus, CVS. Disse testene kan hjelpe med å diagnostisere CAH før babyen er født.

Referent differensialdiagnose

Nedenfor er en referansetabell for å lette den diagnostiske prosessen

Tilstand Kromosomal karyotype Biologisk klassifisering ytre kjønnsorganer indre kjønnsorganer Kjønnsidentitet seksuell identitet resultater av hjerneskanning genital funksjon reproduksjonsevne Bevis på ubehag med ytre kjønnsorganer? Bevis på depresjon eller angst?
Gjennomsnittlig mann XY Menn maskulin maskulin maskulin Ikke relatert til tilstanden Mannlig referansefaktor Funksjonell, med mindre det er en annen type patologi Normal, med mindre det er en annen type patologi NEI Selv om du kan lide av det, er det ikke bindende
Gjennomsnittlig kvinne XX Kvinne feminin feminin hunn Ikke relatert til tilstanden Kvinnelig referansefaktor Funksjonell, med mindre det er en annen type patologi Normal, med mindre det er en annen type patologi NEI Selv om du kan lide av det, er det ikke bindende for tilstanden
Pasient med Klinefelters syndrom XXY Menn endret maskulin endret maskulin Mann i de fleste dokumenterte tilfeller Ikke relatert til tilstanden Det finnes ikke nok studier på dette dysfunksjonell ufruktbar I noen tilfeller I noen tilfeller
Pasient med Turners syndrom X Kvinne Endrede hunner Endrede hunner Kvinne i de fleste dokumenterte tilfeller Ikke relatert til tilstanden Det finnes ikke nok studier på dette dysfunksjonell ufruktbar I noen tilfeller I noen tilfeller
Pasient med Morris syndrom XY Menn feminin Endret maskulin og feminin Kvinne i de fleste dokumenterte tilfeller Ikke relatert til tilstanden Vanligvis Kvinne Funksjonell, med mindre det er en annen type patologi ufruktbar I svært få tilfeller Selv om du kan lide av det, er det ikke bindende for tilstanden
Pasient med medfødt binyrehyperplasi XX Kvinne maskulin Endret maskulin og feminin Kvinne eller mann Ikke relatert til tilstanden Det er ikke nok studier dysfunksjonell ufruktbar I svært få tilfeller Svært vanlig i dokumenterte tilfeller
Pasient med maskuliniserende kvinnelig pseudohermafroditisme XX Kvinne maskulin Endret maskulin og feminin Kvinne eller mann Ikke relatert til tilstanden Kvinne i de fleste dokumenterte tilfeller Funksjonell, med mindre det er en annen type patologi ufruktbar I noen tilfeller Svært vanlig i dokumenterte tilfeller
Kvinnelig transseksuell pasient XY Menn maskulin maskulin hunn Ikke relatert til tilstanden hunn Funksjonell, med mindre det er en annen type patologi Normal, med mindre det er en annen type patologi NEI Svært vanlig i dokumenterte tilfeller
Mannlig transperson pasient XX Kvinne feminin feminin maskulin Ikke relatert til tilstanden Mann Funksjonell, med mindre det er en annen type patologi Normal, med mindre det er en annen type patologi NEI Svært vanlig i dokumenterte tilfeller
Kvinnelig transseksuell pasient XY Menn maskulin maskulin hunn Ikke relatert til tilstanden hunn Funksjonell, med mindre det er en annen type patologi Normal, med mindre det er en annen type patologi JA Svært vanlig i dokumenterte tilfeller
Mannlig transseksuell pasient XX Kvinne feminin feminin maskulin Ikke relatert til tilstanden Mann Funksjonell, med mindre det er en annen type patologi Normal, med mindre det er en annen type patologi JA Svært vanlig i dokumenterte tilfeller

Klinikk

Jenter som har alvorlig CAH kan bli født med tvetydige kjønnsorganer. Det vil si at kjønnsorganene deres kan se mer ut som en mann enn en kvinne. Etter hvert som de blir eldre, kan jenter med CAH få hårete ansikter og stemmene deres kan få et dypt tonehøyde, og de kan ha unormale livmorblødninger eller ikke ha menstruasjon i det hele tatt. Gutter med CAH har ofte velformede muskler og utvikler maskuline egenskaper tidlig.

Personer med CAH kan være kortere enn de fleste voksne med gjennomsnittlig høyde. De kan ha kviser og problemer med blodtrykket. Kvinner med mild CAH kan ofte ha uregelmessige eller fraværende menstruasjoner, noe som påvirker fruktbarheten og kan i noen tilfeller føre til endometriekreft.

Behandling

Foreløpig finnes det ingen kur for CAH, men det finnes behandling, gjennom inntak av kortisol i syntetisk form Hydrokortison, Deksametason eller Prednisolon, og fludrokortison kronisk. Målet med behandlingen er å bringe hormonene tilbake til et normalt nivå. I perioder med høyt stress, som de som er relatert til kirurgi eller alvorlig sykdom, kan det være nødvendig å ta en eller annen form for ekstra kortisol oralt eller intramuskulært eller intravenøst, for å forhindre en binyrekrise som kan føre til at pasienten får alvorlig sjokk og død. . Babyer kan behandles allerede før de er født. Når en diagnose av CAH er stilt, bør behandlingen starte så snart som mulig.

Intersex

CAH er et av de medisinske navnene på tilstander som faller inn under begrepet intersex . [ 1 ] Ifølge dette synet, nærmere samfunnsvitenskapen , er interseksualitet ikke en sykdom, men en tilstand av fysisk ikke-konformitet med kulturelt definerte kriterier for kroppslig normalitet. Og det fordømmes at måten disse situasjonene i dag håndteres på og elimineringen av tvetydighet og ulikheter er basert på antakelser som mangler et objektivt vitenskapelig grunnlag og at handlinger er basert på fordommer om hva de er og bør være. kvinner , menn , og deres seksualitet . Fra dette nye perspektivet kan interseksualitet sees på som en organisert politisk bevegelse av de samme menneskene, som åpent utfordrer den tvangsmessige normaliseringen av deres identitet og krever respekt for deres autonomi. [ 2 ]

Referanser

  1. ↑ Mejías Sánchez og en annen. Forstyrrelser av seksuell differensiering: presentasjon av et tilfelle av tvetydige kjønnsorganer og gjennomgang av emnet I Rev Cubana Pediatr v.79 n.3 Ciudad de la Habana jul.-sep. 2007
  2. ↑ CABRAL, Mauro Tenker på interseksualitet, i dag i MAFFÍA, Diana (komp) Migrant sexualities. Kjønn og transpersoner Ed Feminaria Buenos Aires, 2003 ISBN: 987-9143-05-1 side 117-124

Se også

Eksterne lenker