Mendelian Inheritance in Man - prosjektet er et sett med grunnleggende regler for arvelig overføring fra foreldreorganismer til deres avkom, eller database som katalogiserer alle kjente menneskelige sykdommer med en genetisk komponent , og når det er mulig, assosiasjonen til gener i det menneskelige genomet . For mange år siden var den tilgjengelig i bokformat, hvis tittel var Inheritance in Man (MIM). Databasen er for tiden tilgjengelig elektronisk på det offisielle nettstedet ( http://www.omim.org/ ) eller på nettstedet til National Center for Biotechnology Information eller NCBI ( http://www.ncbi.nlm. nih.gov/ omim) og oppdateres nesten daglig. denne nettversjonen kalles Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM).
Forfatteren og utgiveren er Dr. Victor A. McKusick og kolleger ved Johns Hopkins University, utviklet for World Wide Web av National Center for Biotechnology Information (NCBI).
I koden for hver sykdom vises først et symbol som indikerer typen oppføring.
*: Oppføringen tilsvarer et gen. #: Beskriver en fenotype som vanligvis er representert av mer enn ett lokus. +: Sekvensen og fenotypen til genet er kjent. %: Oppføringen beskriver en fenotype som det molekylære grunnlaget ikke er kjent for. Fravær av symbol: Det mendelske grunnlaget for et bestemt gen er ennå ikke etablert, eller forskjellen med en annen fenotype er ikke klar. ^: Oppføringen eksisterer ikke lenger.Hver sykdom og gen er tildelt en sekssifret kode der det første tallet klassifiserer metoden for arv.
| første siffer | MIM-kodeområde | arvemetode |
| 1 | 100 000-199999 | Autosomalt locus eller fenotype (opprettet før 15. mai 1994) |
| to | 200000-299999 | Autosomalt locus eller fenotype (opprettet før 15. mai 1994) |
| 3 | 300 000-399999 | assosiert med X - kromosomlokus eller fenotype |
| 4 | 400 000-499999 | assosiert med kromosom Y -lokus eller fenotype |
| 5 | 500 000-599999 | mitokondriell locus eller fenotype |
| 6 | 600 000- | Autosomalt locus eller fenotype (opprettet etter 15. mai 1994) |
Bukseseler
' {}' indikerer mutasjoner som bidrar i større eller mindre grad til å lide av multifaktorielle lidelser.
Et spørsmålstegn "?" før sykdomsnavn indikerer ubekreftet tildeling.
Tallet i parentes etter navnet på hver sykdom indikerer:
(1) sykdommen kategoriseres ved å studere villtype-fenotypen. (2) det er sykdomsfenotypen som er kategorisert (3) De molekylære basene til sykdommen er kjent( (4) sykdommen skyldes en kromosomal delesjon eller duplisering.Det første vi finner er identifikasjonskoden etterfulgt av navnet eller de forskjellige navnene som sykdommen får.
Fenotypen, fenotypekoden, genkoden, forekomsten av sykdommen, dens molekylære grunnlag, symptomer, datoen da sykdommen først ble beskrevet er også spesifisert i en tabell.
Annen informasjon tilgjengelig er: