ATM (gen)

ATM eller mutert ataxia telangiectasia-gen , er et gen lokalisert på den lange armen av humant kromosom 11 , mellom posisjon 22 og 23 (11a22-23), koder for ATM-proteinet serin/treoninkinase som er involvert i reguleringen av kontrollprosessene av celledeling og i reparasjon av skader påført av DNA- molekylet .

Mutasjonene som påvirker dette genet forårsaker sykdommen som kalles Ataxia-Telangiectasia og disponerer også for opptreden av forskjellige typer kreft , inkludert magekreft , blærekreft , bukspyttkjertelkreft , lungekreft og eggstokkreft . [ 1 ]​ [ 2 ]

Referanser

  1. Minibank . Genetikk Hjem Referanse. Hentet 27. januar 2013.
  2. Minibank . Online Mendelian Inheritance in Man, åpnet 27. januar 2013