Porokeratose

Porokeratose
Lesjon hos en pasient med disseminert overfladisk aktinisk porokeratose (SAP)
Spesialitet	Dermatologi , pediatri og fotterapi
Varighet	kronisk og progressiv sykdom
Årsaker	Generelt ukjent
Risikofaktorer	Genetisk predisposisjon , ultrafiolett stråling og immunsuppresjon
Diagnose	Ved biopsi av en lesjon
Behandling	Ingen spesifikk behandling
Prognose	precancerøs tilstand
Frekvens	Generelt ukjent
synonymer
porokeratose Parakeratose Kronisk og progressiv arvelig keratoatrophodermi Atrofisk sentrifugal figurativ hyperkeratose
medisinsk melding

Porokeratosis (fra gresk πορος , 'pore' og κɛρατωσις, 'keratosis') er en sjelden hudsykdom , klassifisert innenfor epidermale keratiniseringsforstyrrelser (ICD-11, ED52: Porokeratosis). [ 1 ]​ [ 2 ]​ [ 3 ]​ [ 4 ]​ [ 5 ]​ [ 6 ]​ Det er preget av utseendet til en eller flere avrundede hyperkeratotiske plakk med en forhøyet kant, som har en sentrifugal vekst. Det ble først beskrevet i 1893 av den italienske hudlegen Vittorio Mibelli , i en artikkel publisert i det italienske tidsskriftet Giornale italiano di dermatologia e venereologia . [ 7 ] Navnet skyldes Mibellis feilaktige tro på at lidelsen oppsto i svettekjertlene. Det bør ikke forveksles med parakeratosis , som er en annen dermatologisk enhet. [ 8 ]​ [ 9 ]​ [ 10 ]

Beskrivelse

Når man studerer biopsien av en lesjon ved hjelp av et mikroskop , observeres en karakteristisk formasjon kalt cornoid lamella i alle typer porokeratose, som dannes av en kompakt kolonne av hyperkeratotiske celler i et skrånende arrangement. Dette funnet forklarer eksistensen av en hevet perifer kant i lesjonene, når de observeres med det blotte øye.

Generelt er årsaken til sykdommen ukjent, selv om det har vist seg at det i de fleste av dens presentasjonsformer er en autosomal dominant arvelig faktor . [ 11 ] Mutasjoner er identifisert i MVK , [ 12 ] [ 13 ] PMVK , [ 14 ] [ 15 ] MVD , [ 16 ] [ 17 ] FDPS , [ 18 ] [ 19 ] genene ​SLC17A9 ] ​[ 1 ] 20 ]​ [ 21 ] ​SART3 [ 22 ]​ [ 23 ]​ og det er for eksempel observert at bare mutasjoner i mevalonatkinase-genet (MVK) lokalisert på kromosomet 12q21 er årsaken til opptil en tredjedel av tilfeller av disseminert overfladisk aktinisk porokeratose (POROK4). [ 24 ] Noen ganger er ulike former for sykdommen assosiert med hverandre og opptrer sammen. [ 11 ]​ [ 25 ]

Hudlesjoner er vedvarende og forblir vanligvis på ubestemt tid, noen ganger med perioder med bedring og andre med tilbakefall. Det er viktig å vurdere den potensielle maligniteten som, selv om den ikke er hyppig, forekommer ved noen anledninger (omtrent 10 % av tilfellene) [ 26 ] med utvikling av hudkreft av plateepitelkarsinom , plateepitelkarsinom , Bowens sykdom eller basalcellekarsinom. . [ 11 ] De mest disponerte variantene vil være Mibelli porokeratosis (POROK1) og lineær porokeratosis. [ 27 ] Lesjonene som har høyere risiko for ondartet degenerasjon er de med lengre evolusjonstid, de som forekommer hos eldre mennesker, de av lineær type og de av stor størrelse i ekstremiteter. [ 11 ] Det er også observert at hos immunsupprimerte pasienter er malignitet tidligere, aggressiv og invasiv, med en tendens til metastasering. [ 27 ]

Porokeratose er en kronisk og progressiv sykdom som kan ha en negativ innvirkning på livskvaliteten til berørte individer, som en konsekvens av tilstedeværelsen av lesjoner og behovet for å eksponere dem så lite som mulig for alle typer ultrafiolett stråling , både naturlig ( sollys) og kunstig. [ 25 ] [ 26 ] [ 27 ] Viktige risikofaktorer for utvikling av sykdommen inkluderer genetisk predisposisjon , eksponering for ultrafiolett lys, immunsuppresjon og behandling med noen medikamenter . [ 24 ]​ [ 25 ]​ [ 26 ]​ Selv om det ikke finnes noen spesifikk behandling, tillater bruken av visse terapier en liten forbedring av pasientens livskvalitet. [ 11 ]

Presentasjonsformer

Det finnes ulike former for presentasjon, og hver av dem har spesifikke manifestasjoner:

• Disseminert overfladisk aktinisk porokeratose (ORPHA 79152, OMIM 175900). Det er den hyppigste varianten. Det manifesterer seg i 3. og 4. tiår av livet og bare sjelden, i barndommen. Det forekommer mer hos kvinner enn menn, i forholdet 1,8:1. Lesjonene er vanligvis lokalisert i soleksponerte områder (ofte på ekstremitetene), men aldri på håndflatene eller fotsålene. 15 % av tilfellene kan ha ansiktspåvirkning. [ 24 ]​ [ 27 ]
• Klassisk Mibelli porokeratosis (ORPHA 735, OMIM 175800). Det er den nest vanligste varianten og manifesterer seg vanligvis i barndommen, og rammer hovedsakelig menn i forholdet 3:1. Det kan også vises i ungdomsårene eller i voksen alder, når det er assosiert med immunsupprimerte individer. Lesjonene er vanligvis plassert på ekstremitetene, men kan også påvirke skuldrene og kjønnsregionen. Dens tilstedeværelse i ansiktet og slimhinnene er sjelden. [ 26 ]​ [ 27 ]
• Lineær porokeratose (OMIM 175900 og OMIM 614714). Det vises hos nyfødte og i puberteten, hovedsakelig hos kvinner. Lesjonene er hovedsakelig lokalisert på ekstremitetene og kan påvirke håndflatene og fotsålene. [ 27 ]
• Mantoux palmoplantar porokeratosis (ORPHA 736).
• Disseminert palmoplantar porokeratosis (ORPHA 737, OMIM 175850). Det vises vanligvis i ungdomsårene, selv om det i noen tilfeller viser seg i voksen alder. Lesjonene manifesterer seg vanligvis som keratotiske papler på håndflatene, fotsålene, munnslimhinnen og ringformede lesjoner på resten av kroppen. [ 28 ]​ [ 27 ]
• Punktert porokeratose (ORPHA 324561, OMIM 175860). Det begynner vanligvis i barndommen. [ 29 ]
• Kraniosynostose - anale anomalier - porokeratose (ORPHA 85199, OMIM 603116). Det er et svært sjeldent syndrom (mindre enn 1/1 000 000) preget av kraniosynostose og klavikulær hypoplasi, forsinket lukking av fontanellene, anale anomalier, genitourinære misdannelser og hudutslett. [ 30 ]
• Overfladisk og spredt eruptiv porokeratose av Respighi . Det vises vanligvis i barndommen og puberteten. Lesjonene er hovedsakelig lokalisert på stammen. [ 11 ]
• Minimal eller Freunds porokeratose . Det viser seg i ungdomsårene. [ 11 ]
• Post-transplantasjon porokeratose og immunsuppresjon . Det har blitt observert hos pasienter som gjennomgikk transplantasjoner av forskjellige organer (hovedsakelig nyre) og hos de som ble utsatt for immunsuppressiva, spesielt cytostatika . I tillegg er det vanligvis funnet hos immunsupprimerte pasienter, i forbindelse med noen patologier som T-celle lymfomer eller HIV - infeksjoner . [ 11 ]
• Retikulert porokeratose . Lesjonene er lokalisert i magen, suprapubisk region, kjønnsorganer og folder, og kan vise seg med kløe. [ 11 ]
• Porokeratosis minutt digitata . Den presenterer en morfologi som ligner filiforme, multiple og asymptomatiske hornhinnefremspring, med en kant på 2 til 3 mm i høyden som, når den overskrides, kan gå i stykker. [ 11 ]
• Eruptiv papulær og pruritisk porokeratose . Dens morfologi presenterer en eruptiv og spredt form ledsaget av erytematøse og kløende papler som forsvinner etter flere måneder, og etterlater lett pigmenterte ringformede lesjoner. [ 11 ]
• Porokeratosis lichenoides striata . [ 31 ]

Se også

• Orphanet
• McKusick Catalog (OMIM)
• Nasjonalt senter for bioteknologiinformasjon (NCBI)
• Mendelsk arv i mennesket (MIM)
• Genomikk og genommedisin
• sjelden sykdomsdag

Referanser

1. ↑ a b OMIM: Porokeratosis 1 (POROK1) .
2. ↑ OMIM: Porokeratosis 3 (POROK3) .
3. ↑ OMIM: Porokeratosis 7 (POROK7) .
4. ^ "Sjeldne sykdommer: en utfordring for Europa" . EU-kommisjonen . 
5. ↑ Roma de Gabriel, Jorge. Epidermale keratiniseringsforstyrrelser . 
6. ↑ ICD-11, ED52: Porokeratosis .
7. ↑ Mibelli, Vittorio (1893). "Bidrag til studiet av ipercheratosi dei canali sudoriferi (porokeratosi)". Italian Journal of Dermatology and Venereology (Torino) 28 : 313-355. 
8. ↑ Parakeratose . Navarra universitetsklinikk. Hentet 18. januar 2019
9. ↑ Dorland Illustrated Encyclopedic Dictionary of Medicine . Hentet 18. januar 2019.
10. ↑ Kumar, Vinay; Faust, Nelson; Abbas, Abul (2010) Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease (8. utgave). Saunders. Side 1170. ISBN  978-1-4160-3121-5 .
11. ↑ a b c d e f g h i j k Rodríguez Peralto, JL; Garrido, M.; Guerra, A. Porokeratosis . 
12. ↑ OMIM: Mevalonatkinase; MVK .
13. ↑ NCBI: MVK mevalonatkinase .
14. ↑ OMIM: Fosfomevalonatkinase; PMVK .
15. ↑ NCBI: PMKV fosfomevalonatkinase .
16. ↑ OMIM: Mevalonatpyrofosfatdekarboksylase; MVD .
17. ↑ NCBI: MVD mevalonat difosfat dekarboksylase .
18. ↑ OMIM: Farnesyldifosfatsyntase; PDFS .
19. ↑ NCBI: FDPS farnesyldifosfatsyntase .
20. ↑ OMIM: Solute Carrier Family 17 (vesicular nucleotide transporter), medlem 9; SLC17A9 .
21. ↑ NCBI: SLC17A9 bærerfamilie for oppløst stoff 17 medlem 9 .
22. ↑ OMIM: Plateepitelkarsinomantigen gjenkjent av T-celler 3; SART3 .
23. ↑ NCBI: SART3 spleisosom assosiert faktor 3, U4/U6 resirkuleringsprotein .
24. ↑ a b c Orphanet: Disseminert overfladisk aktinisk porokeratose (ORPHA 79152) .
25. ↑ a b c Medscape: Porokeratosis .
26. ↑ a b c d Orphanet: Porokeratosis of Mibelli (ORPHA 735) .
27. ↑ a b c d e f g Spanish Academy of Dermatology and Venereology: Porokeratosis .
28. ↑ Orphanet: Disseminert palmoplantar porokeratosis (ORPHA 737) .
29. ↑ Orphanet: Porokeratosis punctata (ORPHA 324561) .
30. ↑ Orphanet: Kraniosynostose - anale anomalier - porokeratose (ORPHA 85199) .
31. ↑ Porokeratosis lichenoides striata.

Eksterne lenker

• Database over sjeldne sykdommer hos Orphanet .
• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) Database McKusick Catalog .
• Orphanet liste over sjeldne sykdommer på spansk, i alfabetisk rekkefølge og i PDF-format.

• Wikimedia Commons er vert for en mediekategori om Porokeratosis .