Kromosom 21 (menneske)

Kromosom 21 er et av de 23 kromosomparene i den menneskelige karyotypen . Befolkningen har , under normale forhold, to kopier av dette kromosomet, en arvet fra moren og en fra faren under seksuell reproduksjon . Identifikasjonen av gener i hvert av kromosomene oppnås ved hjelp av ulike metoder, noe som gir små variasjoner i antall estimerte gener i hvert kromosom, avhengig av metoden som brukes.

Kromosom 21 er det minste menneskelige autosomet , som inneholder omtrent førtisju millioner nukleotider , som representerer omtrent 1,5 % av det totale DNA- innholdet i cellen.

I 2000 kunngjorde forskere som jobbet med Human Genome Project at de hadde bestemt sekvensen til baseparene som utgjør dette kromosomet. Kromosom 21 var det andre menneskelige kromosomet som ble fullstendig sekvensert.

Gener

Det estimerte antallet gener som kromosom 21 har, er mellom 200 og 400 gener. Noen av disse genene er:

Sykdommer og lidelser

Følgende sykdommer er noen av de som er relatert til gener på kromosom 21:

Kromosomforhold

Følgende forhold er forårsaket av endringer i strukturen eller kopitallet til kromosom 21:

I en liten prosentandel av tilfellene er Downs syndrom forårsaket av en omorganisering av kromosommaterialet mellom kromosom 21 og et annet kromosom. Som et resultat har personen det vanlige paret med kopier av kromosom 21, pluss ekstra materiale fra kromosom 21 festet til et annet kromosom.

Forskere mener at de ekstra kopiene av gener på kromosom 21 ødelegger forløpet av normal utvikling, noe som forårsaker typiske trekk ved Downs syndrom og økt risiko for medisinske problemer forbundet med denne lidelsen.

Bibliografi