Medisinsk genetikk [ 1 ] er grenen av medisinen som dekker diagnostisering, studie og behandling av syndromer direkte relatert til det menneskelige genomet , som noen ganger ikke genererer alvorlige symptomer, men andre genererer arvelige sykdommer . Det er en veldig mangfoldig gren som inkluderer flere spesialiteter, for eksempel klinisk genetikk , biokjemisk genetikk , molekylær genetikk , cytogenetikk , genetikken til vanlige sykdommer og genetisk rådgivning. Det er anslått at rundt 3-7 % av befolkningen har en eller annen genetisk lidelse, [ 2 ]
På noen måter er mange av feltene innen medisinsk genetikk hybrider mellom klinisk omsorg og forskning, noe som delvis skyldes nyere fremskritt innen vitenskap og teknologi.
Dette har tillatt en enestående forståelse av genetiske lidelser.
Medisinsk genetikk er definert som spesialiteten som anvender kunnskapen om genetikk til medisinsk praksis, som håndterer sykdommer av genetisk opprinnelse, inkludert arvelige og misdannelsespatologier hos menneskearten. Medisinsk genetikks virkefelt er individer som er berørt av genetiske sykdommer og deres familier, inkludert diagnostiske (kliniske og laboratoriemessige), prognostiske, forebyggende og behandlingsaspekter ved de forskjellige patologiene, så vel som etiske, juridiske og sosiale aspekter ved genetikk. Handlingene dekker ikke bare fra preconception-stadiet til den enkeltes død, men også oppfølging mellom generasjoner.
Medisinsk genetikk har sine røtter i det 19. århundre med arbeidet til Gregor Mendel . Det har blitt grundig studert i forhold til en rekke viktige lidelser, som albinisme , brachydactyly og hemofili . I løpet av utviklingsperioden ble forskjellige matematiske tilnærminger utarbeidet og relatert til menneskelig genetikk. Fra disse funnene oppstår populasjonsgenetikk .
Utviklingen anses som sen fordi den dukket opp som sådan først etter andre verdenskrig (1945), da genbevegelser mistet troverdighet. Uten å ta hensyn til eugenikk , kan ulike tilnærminger vurderes og brukes for å forbedre livskvaliteten og helsen til mennesker. Medisinsk genetikk nådde et høyt nivå av betydning i andre halvdel av det 20. århundre og fortsetter med større fart i det 21. århundre .